Malattie della retina

Autore: Vasilieva Ekaterina Valerievna, oftalmologa veterinaria. Clinica veterinaria di neurologia, traumatologia e terapia intensiva, San Pietroburgo.

Ci sono moltissime malattie in cui si verifica un danno alla retina, la maggior parte di esse può portare alla perdita parziale o completa della vista, quindi è così importante diagnosticare tempestivamente e correttamente ed eseguire il trattamento in modo tempestivo.

Anatomia e istologia

10 strati di cellule retiniche si distinguono istologicamente (Fig.1):

  1. L'epitelio pigmentato retinico è uno strato di cellule adiacenti alla coroide. Pigmentato in tutta l'area, tranne che per la "finestra" sopra la parte del nastro della coroide. Funzioni: nutrizione della neuroretina, fagocitosi delle cellule morte della neuroretina.
  2. Strato fotorecettore: contiene i frammenti esterni di due tipi di cellule fotorecettrici: bastoncelli (responsabili della visione crepuscolare, forma, movimento degli oggetti) e coni (responsabili della chiarezza, percezione del colore, attivi in ​​piena luce). Inoltre contiene cellule mulleriane che svolgono una funzione di scaffold (molti processi) e una funzione metabolica.
  3. La membrana limite esterna separa i segmenti interni delle cellule dei fotorecettori dai loro nuclei. Svolge una funzione protettiva: protegge i nuclei dall'ossidazione.
  4. Lo strato nucleare esterno contiene i nuclei delle cellule dei fotorecettori.
  5. Strato plessiforme esterno: sinapsi tra le porzioni terminali degli assoni dell'asta e del cono e dei dendriti delle cellule bipolari e orizzontali.
  6. Lo strato nucleare interno contiene i nuclei delle cellule orizzontali, bipolari, amacrine e mulleriane.
  7. Strato plessiforme interno: sinapsi tra cellule gangliari e bipolari e amacrine.
  8. Lo strato di cellule gangliari contiene cellule gangliari, cellule neurogliali, vasi.
  9. Strato di fibre nervose: gli assoni delle cellule gangliari che formano il nervo ottico. Sono presenti anche grandi vasi e astrociti: supporto strutturale e funzione nutritiva per fibre e vasi.
  10. La membrana limitante interna è formata dalle terminazioni delle cellule mulleriane,
  11. è il confine interno della retina.

Diagnosi di malattie retiniche

  1. Prendendo l'anamnesi (con lamentele di diminuzione della vista, scoprire se è sorta improvvisamente o gradualmente; c'è una differenza tra l'orientamento nello spazio alla luce del giorno e al tramonto; la presenza di malattie sistemiche).
  2. Riflessi pupillari (diretti e amichevoli), risposta alle minacce.
  3. Test del labirinto (in piena luce e al tramonto).
  4. Oftalmoscopia.
  5. Ecografia del bulbo oculare.
  6. ERG (elettroretinografia).
  7. OCT (tomografia a coerenza ottica).
  8. Esami di laboratorio (analisi del sangue: biochimiche, cliniche; misurazione dei livelli ormonali; misurazione della pressione sanguigna).
  9. Test genetici.

Le malattie che colpiscono la retina possono essere suddivise in infiammatorie (retiniti), distacchi di retina, patologie ereditarie. Retinite - infiammazione della retina, spesso accompagnata da infiammazione della coroide, chiamata corioretinite.

Per eziologia, i distacchi possono essere regmatogeni, di trazione, essudativi.
I distacchi regmatogeni sono associati ad un'apertura o lacerazione nella retina in cui filtra fluido e vitreo, separando la neuroretina dall'RPE. I distacchi regmatogeni sono comuni nei cani, si verificano con anomalie dell'occhio del collie (CEA), dopo facoemulsificazione della cataratta, con displasia retinica, glaucoma. Con l'organizzazione di emorragie o la presenza di fibrina nel corpo vitreo, il coagulo può trascinare con sé la retina, provocando il distacco della trazione. La presenza di infiltrato fluido o cellulare può distaccare la retina (nella corioretinite e nell'ipertensione sistemica), provocando distacco essudativo. Il distacco essudativo senza una ragione apparente - reattivo ai corticosteroidi - è stato descritto nei pastori tedeschi, nei loro ibridi e nei labrador. Metodi diagnostici aggiuntivi: ecografia del bulbo oculare, esami del sangue clinici e biochimici, esami del sangue sierologici per malattie infettive, misurazione della pressione sanguigna. La presenza di infiltrato fluido o cellulare tra la retina e la coroide può distaccare la retina (nella corioretinite e nell'ipertensione sistemica), provocando il distacco essudativo. È necessario un trattamento specifico per la malattia che ha causato il distacco di retina. Anche con un ampio distacco di retina, la retina può essere restituita al suo sito con conservazione della vista se diagnosticata e trattata precocemente. Il distacco che risponde ai corticosteroidi viene trattato con ormoni corticosteroidi sistemici, l'infezione è stata precedentemente esclusa.In caso di ipertensione sistemica nei gatti, si usa amlodipina 0,625 mg per animale una volta al giorno per 7 giorni.
Le tecniche chirurgiche di fissazione della retina sono un'area attivamente sviluppata dell'oftalmologia veterinaria. La retinopessia criogenica e laser viene utilizzata negli animali, in cui la retina viene "saldata" ai tessuti sottostanti per rafforzarne la posizione in caso di rotture retiniche, nonché per prevenirne il distacco in pazienti predisposti. Le tecniche endovitreal per il distacco includono la pneumopessia con sostanze gassose iniettate nel corpo vitreo e la tecnica della vitrectomia con introduzione di olio di silicone al posto del corpo vitreo (per fissare distacchi estesi con grandi lacrime retiniche). Metodi extraclerali di trattamento chirurgico del distacco di retina consistono nell'utilizzo di otturazioni in silicone, fissate sulla sclera, al fine di spremere il bulbo oculare dall'esterno nella zona di distacco.
Disturbi ereditari che interessano la retina: anormalità dell'occhio del collie (CEA), disgenesia dell'occhio nei cani merle (MOD), displasia retinica, atrofia progressiva della retina.
L'anomalia dell'occhio del Collie è una patologia ereditaria caratterizzata da ipoplasia coroideale, coloboma della testa del nervo ottico, distacco di retina, emorragia intraoculare. La predisposizione della razza a questa patologia si nota nel pastore australiano, collie, sheltie, border collie; il tipo di trasmissione è autosomica recessiva. I segni clinici dipendono dal grado di coinvolgimento del fondo oculare, dall'assenza di qualsiasi deficit visivo alla completa perdita della vista.
La disgenesia degli occhi nei cani merle (MOD) è una patologia ereditaria caratterizzata da molteplici anomalie nello sviluppo dei bulbi oculari (microftalmo, microcornea, ipoplasia dell'iride, stafilomi, difetti in RPE e ipoplasia della coroide e della sclera).
La malattia è stata segnalata in pastori australiani omozigoti di colore merlato e in altre razze di questo colore; l'ereditarietà avviene in maniera autosomica recessiva. La displasia retinica è un processo patologico di differenziazione retinica, che porta alla formazione di rosette e pieghe. Molte razze di cani sono inclini a questa patologia, tra cui l'American Cocker Spaniel, l'inglese Springer Spaniel e il Labrador Retriever. Il tipo di eredità è autosomica recessiva, ad eccezione dei Labrador, che sono dominanti. Esistono 3 gradi di displasia: 1) focale (multifocale), 2) geografica, 3) distacco della retina.
La displasia focale o multifocale è caratterizzata dalla presenza di più pieghe e rosette - punti o linee di colore grigio o verde nella parte centrale del fondo, nella parte del tapetale queste aree sono iporiflettenti, nella parte nontapetale sono biancastre. Non c'è deficit visivo in questo tipo di displasia.
La displasia geografica è caratterizzata dalla formazione di pieghe irregolari a forma di ferro di cavallo, in alcuni punti la retina è assottigliata, ci sono aree iperreflettive, la retina nell'area centrale interessata è parzialmente staccata. La disabilità visiva in questo tipo di displasia può essere significativa e dipende dall'area dell'area interessata. La displasia completa con distacco della retina è caratterizzata da un distacco totale della retina con perdita della vista.
L'atrofia progressiva della retina (PRA) è una patologia retinica ereditaria in cui i fotorecettori degenerano, portando alla perdita della vista. Segni clinici: perdita graduale della vista (molto spesso, la visione crepuscolare scompare per prima, poiché nella maggior parte dei casi i bastoncelli sono le prime cellule colpite). Segni oftalmoscopici: iperreflettività del tapetum, assottigliamento dei vasi retinici, fino alla loro completa assenza (Figura 6). La PRA è classificata in base ai tipi di cellule che vengono colpite per prime e in base al momento di insorgenza della malattia.

PRA ad esordio precoce

PRA con insorgenza tardiva

Degenerazione cono-bastoncello (rcd) nei gatti abissini

Altri tipi di degenerazione retinica

Degenerazione del cono (cd)

Distrofia RPE (atrofia retinica progressiva centrale, RPED, CPRA) Descritta in molte razze: Labrador e Golden Retriever, Collie, Cocker Spaniel inglese e altri. L'epitelio pigmentato retinico è principalmente colpito e, secondariamente, i fotorecettori a causa di un trofismo insufficiente. I segni oftalmoscopici si notano prima di quelli clinici: macchie pigmentate marrone chiaro nella regione del tapetal centrale, con la progressione della malattia, le macchie pigmentarie si fondono in uno schema irregolare con inclusioni iperreflettive. Clinicamente si nota una disabilità visiva, ma non tutti gli animali subiscono una perdita completa della vista.
Una considerazione separata dovrebbe essere data alla degenerazione retinica acquisita improvvisa (SARD). Questa patologia non è ereditaria, è caratterizzata da una forte perdita della vista entro diversi giorni, midriasi bilaterale, ma il quadro oftalmoscopico del fondo all'inizio della malattia è normale. Dopo alcune settimane o mesi, iniziano a comparire i segni oftalmoscopici caratteristici dei processi degenerativi: un aumento della riflessività del tapetum, assottigliamento dei vasi retinici. La SARD deve essere differenziata dalla cecità centrale mediante elettroretinografia (ERG). Con SARD, ERG mostra un'attività elettrofisiologica insufficiente della retina, con cecità della genesi centrale - normale. È anche possibile una diagnostica rapida utilizzando reazioni pupillari cromatiche: la pupilla non reagirà alla luce rossa con una normale reazione alla luce blu. Attualmente, si ritiene che questa malattia sia di natura autoimmune, sono stati sviluppati metodi di terapia con immunoglobuline, che consentono di ripristinare parzialmente la funzione visiva negli animali colpiti..
In conclusione, va notato che per preservare la vista negli animali con danno retinico, è importante diagnosticare la malattia in modo tempestivo, identificare la sua causa e iniziare prontamente la terapia etiotropica e sintomatica. Gli animali con patologie retiniche ereditarie non devono essere utilizzati per la riproduzione..

Anomalie retiniche. Le ragioni. Sintomi Diagnostica. Trattamento

Articoli di esperti medici

  • Cosa deve essere esaminato?
  • Come esaminare?

Le anomalie nello sviluppo delle membrane dell'occhio vengono rilevate immediatamente dopo la nascita. L'emergenza di anomalie è causata da mutazioni geniche, anomalie cromosomiche, esposizione a fattori tossici esogeni ed endogeni nel periodo di sviluppo prenatale. Un ruolo importante nel verificarsi di anomalie è svolto dalle malattie infettive della madre durante la gravidanza e da fattori ambientali come farmaci, tossine, radiazioni, ecc. Che colpiscono l'embrione. I cambiamenti più grossolani si osservano quando fattori dannosi influenzano il feto nel primo trimestre di gravidanza. Le infezioni più comuni sono la rosolia, la toxoplasmosi, la sifilide, l'infezione da citomegalovirus, l'herpes simplex e l'AIDS. I farmaci e le sostanze che causano lo sviluppo di anomalie e malattie congenite della retina includono talidomide, cocaina, etanolo (sindrome alcolica embrionale).

Le anomalie dello sviluppo retinico comprendono coloboma retinico, aplasia, displasia e ipoplasia retinica, albinismo, iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato, fibre nervose mieliniche, anomalie vascolari congenite, facomatosi.

Coloboma retinico: assenza della retina in un'area limitata. Di solito è associato a un coloboma dell'iride e della coroide. Il coloboma retinico può essere localizzato centralmente o perifericamente nella metà inferiore del bulbo oculare. La sua comparsa è associata alla chiusura incompleta della fessura embrionale. Oftalmoscopicamente, un coloboma si presenta come un'area ovale o rotonda bianca limitata con bordi lisci, situata vicino o adiacente alla testa del nervo ottico. Dove la retina e la coroide sono assenti, la sclera è esposta. Il coloboma può essere combinato con microftalmo, anomalie scheletriche e altri difetti.

Displasia (dal greco. Dis - violazione, plasi - sviluppo) - un'anomalia nello sviluppo della retina durante l'embriogenesi, espressa in una violazione del normale rapporto degli elementi cellulari. Questa forma include la non aderenza della retina - un'anomalia raramente osservata, la cui ragione per il cui sviluppo è l'intussuscezione insufficiente della vescicola ottica. La displasia retinica è un segno caratteristico della trisomia 13 e della sindrome di Walker-Warburg, combinate con altre malformazioni dell'occhio, del cervelletto, del tessuto muscolare.

L'albinismo è un disturbo geneticamente determinato della formazione del sistema visivo associato a un cambiamento nella sintesi della melanina.

I pazienti con albinismo sono caratterizzati da nistagmo, vari errori di rifrazione in combinazione con astigmatismo, diminuzione della vista, debole pigmentazione del fondo, displasia della regione maculare e alterazione del chiasma ottico. Le anomalie descritte corrispondono a violazioni della visione dei colori e della sensibilità alla luminosità, nonché all'ERG soprannaturale e all'asimmetria interemisferica del VEP. L'albinismo tirosinasi negativo è dovuto alla mancanza di sintesi dell'enzima tirosinasi e del pigmento melanina. Tali pazienti hanno i capelli e la pelle bianchi, non sono in grado di abbronzarsi. La loro iride è leggera, facilmente traslucida, il riflesso del fondo è rosa brillante ed è visibile da lontano. Un'altra forma di questa malattia è l'albinismo tirosinasi-positivo, in cui, al contrario, viene mantenuta la capacità di sintetizzare la melanina, ma il suo normale accumulo è assente. La pelle di questi pazienti è poco pigmentata, ma in grado di abbronzarsi, i capelli sono chiari o con una tinta gialla, la disabilità visiva è meno pronunciata.

Attualmente non esiste una cura per l'albinismo. L'approccio ottimale per aiutare questi pazienti è la correzione degli occhiali con filtri per proteggere gli occhi dagli effetti dannosi della luce intensa.

L'iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato retinico si manifesta con iperpigmentazione focale. Le macchie di età raggruppate assomigliano a un'impronta di orso. I punti focali dell'iperpigmentazione possono essere singoli o multipli. La retina intorno a loro non è cambiata. Le lesioni della pigmentazione raramente si ingrandiscono e diventano maligne.

Le fibre nervose mielinizzate sono indicate come anomalie dello sviluppo. In alcuni manuali sono descritti come anomalie dello sviluppo della retina, in altri - il nervo ottico..

Normalmente, le fibre del nervo ottico ricoperte di mielina di solito terminano sul bordo posteriore della placca etmoidale. A volte si diffonde oltre la testa del nervo ottico e passa alle fibre nervose dei neuroni retinici del secondo ordine. Oftalmoscopicamente, le fibre nervose mielinizzate appaiono come strisce radiali bianche e lucide che si estendono dalla testa del nervo ottico alla periferia. Queste fibre potrebbero non essere associate al disco ottico. Di solito non causano alcun sintomo, ma a volte possono comparire scotomi nel campo visivo.

Le anomalie vascolari congenite si manifestano sotto forma di angioma a forma di uva, emangioma capillare di Hippel-Lindau, malattia di Coates, retinopatia della prematurità, emangioma cavernoso della retina, aneurismi della retina del miglio di Leber, teleangectasie parafoveali, capillari capillari e retinici.

L'angioma a grappolo è un'anomalia unilaterale, i cui segni oftalmoscopici caratteristici sono una significativa dilatazione e tortuosità di arterie, vene e derivazioni artero-venose. La sua combinazione con la patologia vascolare cerebrale è chiamata "sindrome di Vaburn-Mazon", in cui la visione centrale è ridotta. Di regola, la malattia non progredisce. Nessun trattamento.

Malattia di Coates - anomalie vascolari congenite, comprese teleangectasie retiniche, micro e macroaneurismi, che portano all'essudazione e, infine, al distacco della retina. Alcuni autori attribuiscono la malattia di Coates a malattie vascolari della retina. La malattia è anche chiamata retinite emorragica esterna. La malattia di Coates è una malattia unilaterale che si manifesta nella prima infanzia, più spesso (90%) nei maschi.

Depositi di essudato solido di colore giallo brillante si trovano nello spazio sottoretinico nel polo posteriore dell'occhio. Nelle fasi successive della malattia si sviluppano cataratta, glaucoma neovascolare e subatrofia del bulbo oculare. Le forme moderate sono rappresentate solo dalle telegectasie.

Differenziarsi dal tumore e da altri processi che possono essere mascherati dal distacco della retina e dall'essudato, nonché dalla retinopatia della prematurità.

L'obiettivo del trattamento è quello di cancellare i vasi anormali per prevenire l'essudazione: vengono eseguite la fotocoagulazione laser e la crioterapia.

Con un distacco retinico essudativo diffuso, è consigliabile il trattamento chirurgico.

Le fachomatosi sono indicate come malformazioni congenite. Hanno manifestazioni sistemiche e oculari caratteristiche: la presenza di formazioni simili a emangioma, amartomi o nodi. Le fachomatosi includono la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa, la malattia di Hippel-Lindau caratterizzata da una modalità di ereditarietà autosomica dominante e la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe rilevata sporadicamente. La causa della malattia è una mutazione di un gene soppressore del tumore, che è stato identificato in tutti i tipi dominanti di malattia..

La neurofibromatosi di Recklinghausen (NF-1) è caratterizzata dalla presenza di un tumore a cellule di Schwann, che spesso si manifesta sulla pelle come fibroma multiplo (mollusco). Il gene responsabile dello sviluppo della neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul 17 ° cromosoma, vlocus 17qll.2. L'infiltrazione neurofibromatosa diffusa è la causa dello sviluppo della deformazione dell'elefantiasi neuromatosa. Il criterio diagnostico è la presenza di più di 6 macchie del colore del caffè con latte (di dimensioni superiori a 1,5 cm) sulla pelle.

Le manifestazioni oculari della neurofibromatosi di tipo 1 sono numerose e comprendono, in varie combinazioni, neurofibroma plessiforme delle palpebre e delle orbite, fessura palpebrale a forma di S, glaucoma congenito (se la palpebra superiore ha tessuto neurofibromatoso), amartomi melanocitici sull'iride (noduli di Lisch), infiltrazione dell'amartoma corpi simili a corpuscoli, glioma del nervo ottico, amartoma astrocitario della retina, ispessimento e prominenza dei nervi corneali, neurofibroma congiuntivale, esoftalmo pulsante, buphtalmo.

L'amartoma è un tumore che si sviluppa dal tessuto embrionale, la cui differenziazione è ritardata rispetto alla differenziazione dell'organo vettore. Le cellule che compongono l'amartoma hanno una struttura normale, ma la densità delle popolazioni cellulari e il loro rapporto sono anormali. Gli amartomi melanocitici (noduli di Lish) si sviluppano a manifestazioni cutanee, si osservano sull'iride in tutti i pazienti adulti e sono un criterio diagnostico.

Il neurofibroma plessiforme è un groviglio di nervi ipertrofici intrecciati che appaiono grumosi a causa della proliferazione delle cellule di Schwann e dei fibroblasti endoneurali nella sostanza intercellulare della mucina.

Le complicazioni comuni della neurofibromatosi di tipo 1 sono disturbi vascolari come il restringimento del lume dei vasi sanguigni e la loro occlusione. In futuro, si sviluppa la proliferazione fibrogliale perivascolare. Segni tipici di ischemia retinica nella neurofibromatosi di tipo 1 sono zone avascolari periferiche, shunt artero-venosi, membrane fibrogliali preretiniche, atrofia del disco ottico..

I tumori che portano alla deformazione dei tessuti circostanti e ai disturbi funzionali devono essere rimossi.

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia rara. Un sintomo caratteristico è lo schwannoma bilaterale dell'ottava coppia (nervo uditivo) dei nervi cranici. Le manifestazioni oculari comprendono amartomi epiteliali retinici e pigmentati combinati, glioma del nervo ottico o meningioma.

La malattia di Hippel-Lindau è una malattia ereditaria con un gene localizzato sul cromosoma Zp25. Spesso, i cambiamenti vengono scoperti per caso quando si esaminano i bambini per lo strabismo o l'esame del dispensario. Gli angiomi retinici sembrano ciliegie con grandi vasi di alimentazione e drenaggio contorti. Queste formazioni sono chiamate emangioblastomi retinici, poiché sono istologicamente simili agli emangioblastomi che si sviluppano nel cervelletto. Nella retina, gli emangioblastomi hanno una crescita endofitica o esofitica; il disco ottico e il nervo ottico possono essere coinvolti nel processo; spesso gli emangioblastomi sono associati a maculopatie. Altri organi sono coinvolti nel processo patologico. Insieme ad angiomatosi retinica, cistosi renale o carcinoma renale, feocromocitoma, ecc..

A causa della violazione della permeabilità delle pareti dei capillari, si possono accumulare lipidi contenenti essudato sub e intraretinico. Nelle fasi successive della malattia si sviluppa il distacco della retina essudativo. Nella fase artero-venosa della PAH, c'è un accumulo di mezzo di contrasto nell'angioma, nella fase tardiva si determina una maggiore permeabilità alla fluoresceina, dovuta all'inferiorità dei vasi tumorali.

Trattamento: crioterapia, coagulazione laser, asportazione chirurgica del tumore.

La sclerosi tuberosa (malattia di Bourne-ville) è una malattia raramente osservata con una modalità di trasmissione autosomica dominante, causata da due geni localizzati sul 9 ° e 16 ° cromosoma. La triade classica della sclerosi tuberosa è l'epilessia, il ritardo mentale e le lesioni cutanee del viso (angiofibromi). Sul fondo vicino alla testa del nervo ottico, vengono rivelate formazioni simili a un tumore biancastre che ricordano una bacca di gelso. Gli astrocitomi che si formano sulla testa del nervo ottico sono chiamati drusen giganti del nervo ottico. Possono essere scambiati per retinoblastoma.

Il trattamento viene solitamente effettuato in una clinica neurologica. Con un aumento dei sintomi neurologici, i pazienti muoiono presto.

Anomalie retiniche (coloboma, displasia, emangioma)

Le anomalie delle membrane dell'occhio vengono rilevate immediatamente dopo la nascita del bambino. Possono verificarsi a causa di mutazioni geniche, anomalie cromosomiche, effetti tossici nel periodo prenatale di fattori esogeni o endogeni. Inoltre, le malattie infettive di cui la madre soffre durante la gravidanza sono di grande importanza. Inoltre, hanno un impatto fattori ambientali negativi che influenzano l'embrione, le tossine, i farmaci, le radiazioni, ecc.. Cambiamenti particolarmente grossolani nell'ambiente degli occhi vengono rilevati quando il feto è esposto a fattori dannosi nelle fasi iniziali della gravidanza. Di norma, le seguenti infezioni influenzano negativamente: rosolia, sifilide, toxoplasmosi, citomegalovirus, herpes, HIV. Tra le droghe e le sostanze, le più pericolose sono: cocaina, talidomide, etanolo.

Anomalie retiniche

È consuetudine riferirsi ad anomalie congenite della retina: aplasia del coloboma, ipoplasia, displasia, albinismo. Inoltre, i difetti congeniti sono: iperplasia dell'epitelio pigmentato, anomalie vascolari, fibre nervose mielinizzate, facomatosi.

Il coloboma retinico è l'assenza di tessuto retinico in un'area limitata. Di regola, è accompagnato da colobomi dell'iride e della coroide e può essere localizzato al centro dell'occhio o alla periferia della sua metà inferiore. La causa del coloboma è la chiusura incompleta della fessura embrionale. Con l'oftalmoscopia, questa anomalia appare come un'area bianca e limitata di forma ovale o rotonda vicino alla testa del nervo ottico, a volte adiacente ad essa. In assenza della retina e della coroide, la sclera è esposta. Il coloboma è spesso accompagnato da microftalmo, difetti scheletrici, ecc..

La displasia retinica è un'anomalia che si verifica durante lo sviluppo fetale, come violazione del rapporto tra gli elementi cellulari. La displasia può manifestarsi come non adesione della retina. Questa rara patologia derivante dall'insufficiente intussuscezione della vescicola ottica è uno dei segni della trisomia 13, così come della sindrome di Walker-Warburg. Rivelato in combinazione con altri difetti dell'occhio, del tessuto muscolare, del cervelletto.

L'albinismo è un disturbo geneticamente determinato dello sviluppo del sistema visivo che si verifica a causa di una violazione della sintesi della melanina. Le persone con albinismo possono anche soffrire di nistagmo, errori di rifrazione con astigmatismo, avere una pigmentazione debole del fondo, displasia della zona retinica centrale e alterazione del chiasma del nervo ottico. L'anomalia indicata è anche caratterizzata da difetti nella visione dei colori, cambiamenti di luminosità e contrasto, asimmetria interemisferica del VEP, ERG soprannaturale.

L'albinismo è tirosinasi-negativo e tirosinasi-positivo. Nel primo caso, l'insorgenza della malattia è associata alla mancanza di produzione dell'enzima tirosinasi, nonché del pigmento melanina. Le persone con questa malattia hanno la pelle e i capelli bianchi e non si abbronzano. La loro iride chiara è facilmente traslucida, il riflesso del fondo è dipinto in una tonalità rosa brillante, visibile da lontano. Nella forma di albinismo tirosinasi-positiva, al contrario, la capacità di produrre melanina è preservata, ma il suo normale accumulo è impossibile. La pelle di tali pazienti è in grado di abbronzarsi, ma è scarsamente pigmentata. I capelli sono molto chiari o giallastri, la disabilità visiva è meno pronunciata.

Fino ad ora l'albinismo non è stato curato. L'assistenza medica consiste nella correzione mediante occhiali degli errori di rifrazione con vetri ottici con filtri luminosi dall'esposizione alla luce intensa che danneggia la retina.

Iperplasia dell'epitelio pigmentato di natura congenita, caratterizzata da iperpigmentazione focale della retina. Il raggruppamento delle macchie dell'età ha la forma di un'impronta di orso con focolai singoli e multipli. Non ci sono cambiamenti nella retina intorno a loro. Un aumento dei focolai di pigmentazione si verifica raramente, non sono praticamente suscettibili alla malignità.

Inoltre, le fibre nervose mieliniche sono anche indicate come anomalie dello sviluppo. Possono essere attribuiti sia a difetti dello sviluppo della retina che a difetti nello sviluppo del nervo ottico..

Il rivestimento di mielina delle fibre del nervo ottico dovrebbe normalmente terminare sul bordo più lontano della piastra etmoidale. In alcuni casi, continua fino alle fibre nervose dei neuroni retinici del secondo ordine, bypassando la testa del nervo ottico. Durante l'oftalmoscopia, le fibre appaiono come strisce bianche lucide posizionate radialmente che si estendono alla periferia della testa del nervo ottico. A volte non sono associati alla testa del nervo ottico. Di norma, tale anomalia non è accompagnata da alcun sintomo, sebbene in alcuni casi possa verificarsi il verificarsi di bovini.

Anomalie dei vasi retinici di natura congenita si manifestano come angioma a forma di uva, emangioma capillare di Hippel-Lindau, malattia di Coates, nonché, sotto forma di emangioma cavernoso, retinopatia della prematurità, aneurismi miliari (miliari) di Leber, emangioma capillare e parafovettale.

L'angioma a grappolo è, di regola, un difetto unilaterale, che durante l'oftalmoscopia ha i suoi tratti caratteristici: arterie e vene dilatate e in gran parte tortuose, shunt artero-venosi. In presenza di patologia vascolare cerebrale con diminuzione della visione centrale, si parla di "sindrome di Vaburn-Mazon". Il trattamento nella maggior parte dei casi non viene eseguito, poiché la malattia non progredisce.

Malattia di Coates - anomalie vascolari congenite con caratteristiche teleangectasie retiniche, aneurismi di varie dimensioni con separazione dell'essudato, che alla fine porta al distacco della retina. Un altro nome per la malattia è "retinite emorragica esterna". Di regola, ha un decorso unilaterale, viene rilevato nei bambini (di solito ragazzi) in tenera età.

L'oftalmoscopia rivela la deposizione di un essudato duro e giallo brillante nello spazio sottoretinico del polo oculare posteriore. Nelle fasi successive della malattia, si verificano cataratta, glaucoma e subatrofia dell'occhio. Con una moderata gravità della patologia, si notano solo telegectasie.

Durante la diagnosi, una tale anomalia deve essere differenziata con processi tumorali nascosti da essudato o retina distaccata, nonché con retinopatia della prematurità..

Trattamento: eliminazione dell'essudazione mediante obliterazione di vasi anomali con coagulazione laser o criopessia. Se c'è un distacco di retina essudativo su larga scala, viene prescritto un trattamento chirurgico.

Le fachomatosi sono malformazioni congenite con manifestazioni oftalmologiche e sistemiche. I più comuni tra loro sono: formazioni simili a emangiomi, humartomi, nodi.

Le fachomatosi comprendono la neurofibromatosi di Recklinghausen, il morbo di Hippel-Lindau, la sclerosi tuberosa, che insorge secondo il principio autosomico dominante. Inoltre, includono la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe.

La causa della malattia è una mutazione di un gene identificato in tutti i casi di malattie dominanti.

La neurofibromatosi di Recklinghausen è caratterizzata da un tumore delle cellule di Schwann, con una manifestazione cutanea: la comparsa di più fibromi. Il gene responsabile dello sviluppo della malattia si trova sul 17 ° cromosoma. La malattia si manifesta deformando l'elefantiasi neuromatosa, provocata dall'infiltrazione neurofibromatosa.

Durante la diagnosi, prestano attenzione alle macchie sulla pelle del colore del caffè con il latte. Devono essere almeno 6 di loro, di dimensioni superiori a 1,5 cm.

Tra le manifestazioni oftalmiche della neurofibromatosi si segnalano: neurofibroma plessiforme dell'orbita e delle palpebre, glaucoma congenito, fessura palpebrale a forma di S, amartomi dell'iride e infiltrazione di amartoma nella coroide, fibroma ottico congiuntivale, prominenza e ispessimento dei nervi del bunt.

L'amartoma è un tumore del tessuto embrionale con un ritardo nel differenziamento, relativo al differenziamento dell'organo su cui si sviluppa. Le cellule di un tale tumore non hanno anomalie strutturali, ma ci sono stati cambiamenti nella densità delle popolazioni cellulari..

Gli amartomi melanocitici, chiamati noduli di Pisch, vengono rilevati sull'iride dei pazienti adulti anche prima delle manifestazioni cutanee della malattia e sono un segno diagnostico.

Il neurofibroma plessiforme è un groviglio di nervi ipertrofizzati e intrecciati. A causa della proliferazione delle cellule di Schwann, appaiono irregolari.

Una complicanza particolarmente frequente della neurofibromatosi di tipo I sono i disturbi vascolari. Questi includono: occlusione vascolare o restringimento del loro lume, che porta ulteriormente alla proliferazione fibrogliale perivascolare. Allo stesso tempo, le zone avascolari lungo la sua periferia, le membrane fibrogliali preretiniche, gli shunt artero-venosi e l'atrofia del nervo ottico sono considerati alcuni dei segni della carenza di ossigeno della retina..

Se il tumore ha causato la deformazione dei tessuti adiacenti o la disfunzione dell'organo, deve essere rimosso.

La neurofibromatosi di tipo II è una malattia rara. Il suo sintomo tipico è lo schwantoma (solitamente bilaterale) dell'ottava coppia di nervi cranici (uditivi). Le complicanze oftalmiche sono amartomi combinati dell'epitelio pigmentato retinico, meningioma del nervo ottico, glioma.

La malattia di Hippel-Lindau è una malattia geneticamente determinata con un difetto nel cromosoma 3p25. Di norma, viene scoperto per caso quando un bambino viene sottoposto a un esame diagnostico per strabismo..

Gli angiomi retinici sono caratterizzati dalla forma delle ciliegie dolci, che sono dotate di vasi sviluppati che lo nutrono e lo drenano. Formazioni simili sono gli emangioblastomi retinici, poiché istologicamente sono simili a questi ultimi, formandosi nel cervelletto. Gli emangioblastomi retinici sono caratterizzati da crescita esofitica ed endofitica con il coinvolgimento del disco e del nervo ottico stesso nel processo. La loro combinazione con le maculopatie è spesso rivelata. L'angiomatosi retinica può anche accompagnare cistosi renale, carcinoma renale, feocromocitoma, ecc..

A causa dell'aumentata permeabilità vascolare, l'essudato retinico con una grande quantità di lipidi può accumularsi all'interno, il che porta allo sviluppo del distacco retinico essudativo nelle ultime fasi della malattia.

Quando si diagnostica la PAH artero-venosa, viene rivelata la concentrazione dell'agente di contrasto nell'angioma. Nelle fasi successive della malattia, la fluoresceina va oltre i vasi nei tessuti circostanti, a causa della difettosità dei vasi tumorali.

Come trattamento vengono utilizzati la coagulazione laser, la crioterapia, la rimozione chirurgica del tumore.

La sclerosi tuberosa, chiamata malattia di Bourne-Ville, è una rara malattia autosomica dominante che si verifica a causa di un malfunzionamento di due geni nel cromosoma 9 e 16.

La classica triade della patologia è l'epilessia, gli angiofibromi facciali, il ritardo mentale. La retina è interessata da formazioni tumorali biancastre, localizzate vicino alla testa del nervo ottico, vagamente somiglianti ai frutti di gelso. Sulla testa del nervo ottico possono essere rilevati astrocitomi, chiamati drusi giganti. A volte sono erroneamente associati al retinoblastma..

Come trattamento, scelgono il posizionamento dei pazienti in una clinica neurologica. La prognosi della malattia è grave: con un aumento delle manifestazioni neurologiche, la morte si verifica presto.

15.3. Anomalie retiniche

Le anomalie nello sviluppo delle membrane dell'occhio vengono rilevate immediatamente dopo la nascita. L'emergenza di anomalie è causata da mutazioni geniche, anomalie cromosomiche, esposizione a fattori tossici esogeni ed endogeni nel periodo di sviluppo prenatale. Un ruolo importante nel verificarsi di anomalie è svolto dalle malattie infettive della madre durante la gravidanza e da fattori ambientali come farmaci, tossine, radiazioni, ecc. Che colpiscono l'embrione. I cambiamenti più grossolani si osservano quando fattori dannosi influenzano il feto nel primo trimestre di gravidanza. Le infezioni più comuni sono la rosolia, la toxoplasmosi, la sifilide, l'infezione da citomegalovirus, l'herpes simplex e l'AIDS. I farmaci e le sostanze che causano lo sviluppo di anomalie e malattie congenite della retina includono talidomide, cocaina, etanolo (sindrome alcolica embrionale).

Le anomalie dello sviluppo retinico comprendono coloboma retinico, aplasia, displasia e ipoplasia retinica, albinismo, iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato, fibre nervose mieliniche, anomalie vascolari congenite, facomatosi.

Coloboma retinico: assenza della retina in un'area limitata. Di solito è associato a un coloboma dell'iride e della coroide. Il coloboma retinico può essere localizzato centralmente o perifericamente nella metà inferiore del bulbo oculare. Il suo aspetto è associato alla chiusura incompleta della fessura embrionale. Oftalmoscopicamente, un coloboma si presenta come un'area ovale o rotonda bianca limitata con bordi lisci, situata vicino o adiacente alla testa del nervo ottico. Dove la retina e la coroide sono assenti, la sclera è esposta. Il coloboma può essere combinato con microftalmo, anomalie scheletriche e altri difetti.

Displasia (dal greco. Dis - violazione, plasi - sviluppo) - un'anomalia nello sviluppo della retina durante l'embriogenesi, espressa in una violazione del normale rapporto degli elementi cellulari. Questa forma include la non aderenza della retina, un'anomalia osservata raramente, la cui causa è un'intussuscezione insufficiente della vescicola ottica. La displasia retinica è una caratteristica della trisomia 13 e della sindrome di Walker-Warburg, combinata con altre malformazioni dell'occhio, del cervelletto e del tessuto muscolare.

L'albinismo è un disturbo geneticamente determinato della formazione del sistema visivo associato a un cambiamento nella sintesi della melanina.

I pazienti con albinismo sono caratterizzati da nistagmo, vari errori di rifrazione in combinazione con astigmatismo, diminuzione della vista, pigmentazione debole del fondo (Fig. 15.3), displasia maculare e chiasma ottico alterato. Le anomalie descritte corrispondono a violazioni della visione dei colori e della sensibilità alla luminosità, nonché all'ERG soprannaturale e all'asimmetria interemisferica del VEP. L'albinismo tirosinasi negativo è dovuto alla mancanza di sintesi dell'enzima tirosinasi e del pigmento melanina. Tali pazienti hanno i capelli e la pelle bianchi, non sono in grado di abbronzarsi. La loro iride è leggera, facilmente traslucida, il riflesso del fondo è rosa brillante ed è visibile da lontano. Un'altra forma di questa malattia è l'albinismo tirosinasi-positivo, in cui, al contrario, viene mantenuta la capacità di sintetizzare la melanina, ma il suo normale accumulo è assente. La pelle di questi pazienti è poco pigmentata, ma in grado di abbronzarsi, i capelli sono chiari o con una tinta gialla, la disabilità visiva è meno pronunciata.

Attualmente non esiste una cura per l'albinismo. L'approccio 1 ottimale per il trattamento di questi pazienti è la correzione degli occhiali utilizzando filtri luminosi per proteggere gli occhi dagli effetti dannosi della luce intensa.

L'iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato retinico si manifesta con iperpigmentazione focale. Le macchie di età raggruppate assomigliano a un'impronta di orso. I punti focali dell'iperpigmentazione possono essere singoli o multipli. La retina intorno a loro non è cambiata. Le lesioni della pigmentazione raramente si ingrandiscono e diventano maligne.

Le fibre nervose mielinizzate sono classificate come anomalie dello sviluppo (Fig. 15.4). In alcuni manuali sono descritti come anomalie nello sviluppo della retina, in altri - il nervo ottico..

Normalmente, la guaina mielinica delle fibre del nervo ottico di solito termina sul bordo posteriore della placca etmoidale. A volte si diffonde oltre la testa del nervo ottico e passa alle fibre nervose dei neuroni retinici del secondo ordine. Oftalmoscopicamente, le fibre nervose mielinizzate appaiono come strisce radiali bianche e lucide che si estendono dalla testa del nervo ottico alla periferia. Queste fibre potrebbero non essere associate al disco ottico. Di solito non causano alcun sintomo, ma a volte possono comparire scotomi nel campo visivo.

Le anomalie vascolari congenite si manifestano sotto forma di angioma a forma di uva, emangioma capillare di Hippel-Lindau, malattia di Coates, retinopatia della prematurità, emangioma cavernoso della retina, aneurismi della retina lattiginosa di Leber, teleangectasie parafoveali e altri capillari retinici.

L'angioma a grappolo è un'anomalia unilaterale, i cui segni oftalmoscopici caratteristici sono una significativa dilatazione e tortuosità di arterie, vene e derivazioni artero-venose. La sua combinazione con la patologia vascolare cerebrale è chiamata "sindrome di Vaburn-Mazon", in cui la visione centrale è ridotta. Di regola, la malattia non progredisce. Nessun trattamento.

La malattia di Coates è un'anomalia vascolare congenita, comprese le teleangectasie retiniche, i micro- e macroaneurismi, che portano all'essudazione e, infine, al distacco della retina (Fig. 15.5). Alcuni autori attribuiscono la malattia di Coates a malattie vascolari della retina. La malattia è anche chiamata retinite emorragica esterna. La malattia di Coates è una malattia unilaterale, si manifesta nella prima infanzia, più spesso (90%) nei ragazzi.

Depositi di essudato solido di colore giallo brillante si trovano nello spazio sottoretinico nel polo posteriore dell'occhio. Nelle fasi successive della malattia si sviluppano cataratta, glaucoma neovascolare e subatrofia del bulbo oculare. Le forme moderate sono rappresentate solo dalle telegectasie.

Differenziarsi dal tumore e da altri processi che possono essere mascherati dal distacco della retina e dall'essudato, nonché dalla retinopatia della prematurità.

L'obiettivo del trattamento è quello di cancellare i vasi anormali per prevenire l'essudazione: vengono eseguite la fotocoagulazione laser e la crioterapia.

Con un distacco retinico essudativo diffuso, è consigliabile il trattamento chirurgico.

Le fachomatosi sono indicate come malformazioni congenite. Hanno manifestazioni sistemiche e oculari caratteristiche: la presenza di formazioni simili a emangioma, amartomi o nodi. Le fachomatosi includono la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa, la malattia di Hippel-Lindau, caratterizzata da una modalità di ereditarietà autosomica dominante e la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe rilevata sporadicamente. La causa della malattia è una mutazione in un gene oncosoppressore, che è stato identificato in tutti i tipi dominanti di malattia..

La neurofibromatosi di Recklinghausen (NF-1) è caratterizzata dalla presenza di un tumore a cellule di Schwann, che spesso si manifesta sulla pelle come fibroma multiplo (mollusco). Il gene responsabile dello sviluppo di NF-1 è localizzato sul 17 ° cromosoma in vlocus 17qll.2. L'infiltrazione neurofibromatosa diffusa è la causa dello sviluppo della deformazione dell'elefantiasi neuromatosa. Il criterio diagnostico è la presenza di più di 6 macchie del colore del caffè con latte (di dimensioni superiori a 1,5 cm) sulla pelle.

Le manifestazioni oculari di NF-1 sono numerose e comprendono, in varie combinazioni, neurofibroma plessiforme delle palpebre e delle orbite, fessura palpebrale a forma di S, glaucoma congenito (se la palpebra superiore ha tessuto neurofibromatoso), amartomi melanocitici sull'iride (noduli di Pisch), infarti vascolari dell'amartoma membrane del bulbo oculare con corpi simili a corpuscoli, glioma del nervo ottico, amartoma astrocitario della retina, ispessimento e prominenza dei nervi corneali, neurofibroma congiuntivale, esoftalmo pulsante, buphtalmo.

L'amartoma è un tumore che si sviluppa dal tessuto embrionale, la cui differenziazione è ritardata rispetto alla differenziazione dell'organo vettore. Le cellule che compongono l'amartoma hanno una struttura normale, ma la densità delle popolazioni cellulari e il loro rapporto sono anormali. Gli amartomi melanocitici (noduli di Pisch) si sviluppano a manifestazioni cutanee, si osservano sull'iride in tutti i pazienti adulti e sono un criterio diagnostico.

Il neurofibroma plessiforme è un groviglio di nervi ipertrofici intrecciati che appaiono grumosi a causa della proliferazione delle cellule di Schwann e dei fibroblasti endoneurali nella sostanza intercellulare della mucina.

Le complicazioni comuni di NF-1 sono disturbi vascolari come il restringimento del lume dei vasi sanguigni e la loro occlusione. In futuro, si sviluppa la proliferazione fibrogliale perivascolare. I segni caratteristici dell'ischemia retinica in NF-1 sono zone avascolari periferiche, shunt artero-venosi, membrane fibrogliali preretiniche, atrofia della testa del nervo ottico.

I tumori che portano alla deformazione dei tessuti circostanti e ai disturbi funzionali devono essere rimossi.

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF-2) è una malattia rara. Un sintomo caratteristico è lo schwannoma bilaterale dell'ottava coppia (nervo uditivo) dei nervi cranici. Le manifestazioni oculari comprendono amartomi epiteliali retinici e pigmentati combinati, glioma del nervo ottico o meningioma.

La malattia di Hippel-Lindau è una malattia ereditaria con un gene localizzato sul cromosoma Zp25. Spesso, i cambiamenti vengono scoperti per caso quando si esaminano i bambini per lo strabismo o l'esame del dispensario. Gli angiomi retinici hanno l'aspetto di una ciliegia dolce con grandi vasi di alimentazione e drenaggio contorti (Fig. 15.6). Queste formazioni sono chiamate emangioblastomi retinici, poiché sono istologicamente simili agli emangioblastomi che si sviluppano nel cervelletto. Nella retina, gli emangioblastomi hanno una crescita endofitica o esofitica; il disco ottico e il nervo ottico possono essere coinvolti nel processo; spesso gli emangioblastomi sono associati a maculopatie. Altri organi sono coinvolti nel processo patologico. Insieme ad angiomatosi retinica, cistosi renale o carcinoma renale, feocromocitoma, ecc..

A causa della violazione della permeabilità delle pareti dei capillari, si possono accumulare lipidi contenenti essudato sub e intraretinico. Nelle fasi successive della malattia si sviluppa il distacco della retina essudativo. Nella fase artero-venosa della PAH, c'è un accumulo di mezzo di contrasto nell'angioma, nella fase tardiva si determina una maggiore permeabilità alla fluoresceina, dovuta all'inferiorità dei vasi tumorali.

Trattamento: crioterapia, coagulazione laser, asportazione chirurgica del tumore.

La sclerosi tuberosa (malattia di Bourne-Ville) è una malattia raramente osservata con una modalità di trasmissione autosomica dominante, causata da due geni localizzati sul 9 ° e 16 ° cromosoma. La triade classica della sclerosi tuberosa è l'epilessia, il ritardo mentale e le lesioni cutanee del viso (angiofibromi). Sul fondo vicino alla testa del nervo ottico, vengono rivelate formazioni simili a un tumore biancastre che ricordano una bacca di gelso. Gli astrocitomi che si formano sulla testa del nervo ottico sono chiamati drusen giganti del nervo ottico. Possono essere scambiati per retinoblastoma.

Il trattamento viene solitamente effettuato in una clinica neurologica. Con un aumento dei sintomi neurologici, i pazienti muoiono presto.

Anomalie retiniche

Le anomalie nello sviluppo delle membrane del bulbo oculare possono essere rilevate immediatamente dopo la nascita. Il loro aspetto è associato a mutazioni geniche, anomalie cromosomiche, nonché a effetti patologici sullo sviluppo intrauterino di fattori endogeni ed esogeni. Un ruolo importante in questo caso appartiene alle infezioni della madre, che ha sofferto durante la gravidanza, all'uso di alcuni medicinali, alle tossine durante questo periodo e agli effetti delle radiazioni. Le anomalie più gravi si verificano se esposte a fattori dannosi durante il primo trimestre di gravidanza. Tra le altre malattie, l'herpes simplex, il citomegalovirus, l'HIV, la toxoplasmosi, la rosolia, la sifilide hanno maggiori probabilità di portare a malformazioni. I farmaci che hanno maggiori probabilità di influenzare negativamente lo sviluppo fetale includono talidomide, etanolo e cocaina..

Le anomalie retiniche includono coloboma, displasia, aplasia, ipoplasia, albinismo, iperplasia dei pigmenti, anomalie vascolari, fibre nervose mielinizzate e facomatosi.

Coloboma retinico

Con il coloboma retinico, è assente in una certa area. Abbastanza spesso, questa anomalia è combinata con un coloboma dell'iride e della coroide. Il difetto può essere localizzato nella regione centrale o periferica nella metà inferiore dell'occhio. La comparsa del coloboma è associata alla chiusura incompleta del divario nel periodo embrionale.

Con l'oftalmoscopia, un coloboma appare come un'area bianca dai bordi lisci che può essere ovale o rotonda. Di solito si trova nelle immediate vicinanze della testa del nervo ottico. Nell'area in cui sono assenti la retina e la coroide, la sclera è esposta. Spesso, il coloboma è combinato con altre anomalie del corpo (difetti nella struttura dello scheletro, microftalmo).

Displasia

Con la displasia, c'è una violazione del rapporto tra gli elementi cellulari della retina. Include la non aderenza della retina, che è associata a invaginazione insufficiente della vescicola ottica. La displasia retinica si manifesta con patologie cromosomiche (sindrome di Woker-Warburg, trisomia 13 cromosoma) ed è associata ad altre anomalie dello sviluppo che coinvolgono tessuto muscolare, occhi, cervelletto.

Albinismo

Con l'albinismo, che è geneticamente determinato, la sintesi della melanina viene interrotta. Allo stesso tempo, si verificano anche nistagmo, errore di rifrazione, incluso astigmatismo, pigmentazione insufficiente delle strutture del fondo, una violazione della struttura del chiasma e displasia della zona maculare. Di conseguenza, la visione dei colori e la sensibilità alla luminosità sono compromesse..

Con l'albinismo negativo alla tirosina, non c'è sintesi di melanina e tirosinasi. Allo stesso tempo, i pazienti hanno pelle e capelli chiari e non possono prendere il sole. Anche il loro colore dell'iride è molto chiaro, quindi risplende e il riflesso dal fondo è evidente a distanza come una macchia rosa brillante.

Un altro tipo di malattia è l'albinismo positivo alla tirosina, che è accompagnato da una capacità conservata di sintetizzare la melanina. In questo caso, il problema sta nell'impossibilità di un normale accumulo di melanina nei tessuti. La pelle del paziente è debolmente pigmentata, ma suscettibile di scottature, i capelli sono generalmente chiari o giallastri e la patologia del sistema visivo è meno pronunciata.

Non sono noti trattamenti per l'albinismo. Per aiutare i pazienti con albinismo, è necessario utilizzare la correzione degli occhiali, la protezione degli occhi con filtri luminosi.

Iperplasia dell'epitelio pigmentato

Con questa malattia si verifica un'iperpigmentazione retinica focale. Queste macchie di accumulo di pigmento assomigliano a un'impronta di orso. I punti focali dell'iperpigmentazione sono singoli e multipli. La retina circostante è solitamente intatta. I focolai di iperpigmentazione sono raramente maligni o crescono di dimensioni.

Fibre nervose mielinizzate

Questo tipo di fibre nervose può essere attribuito ad anomalie nello sviluppo della retina o del nervo ottico. molto spesso, la guaina mielinica delle fibre nervose termina a livello del bordo posteriore della placca etmoidale. In un certo numero di casi, il tessuto mielinico viene trasferito alle fibre nervose di secondo ordine situate nella retina. all'oftalmoscopia, le fibre nervose mielinizzate appaiono come strisce bianche e lucide che si irradiano verso l'esterno dalla testa ottica. A volte queste fibre non sono associate al disco ottico. Di solito, le fibre nervose mielinizzate non causano sintomi, ma in alcuni casi portano alla formazione di bovini.

Anomalie vascolari

Le anomalie vascolari congenite sono accompagnate dalla comparsa di angioma a forma di uva, malattia di Coates, emangioma capillare di Hippel-Lindau, retinopatia prematurità, emangioma retinico cavernoso, aneurisma miliare retinico di Leber, emangioma capillare retinico, teleangectasie parafoveali.

L'angioma a grappolo è una formazione unilaterale che, durante l'oftalmoscopia, si manifesta con l'espansione e l'aumento della tortuosità di vene, arterie e shunt artero-venosi. Con la patologia vascolare cerebrale simultanea, la malattia è chiamata sindrome di Wabun-Mazon. Allo stesso tempo, c'è anche una diminuzione della visione centrale. Molto spesso, la progressione della malattia non si verifica e quindi il trattamento non viene eseguito.
Nella malattia di Coates, ci sono anomalie congenite nella struttura dei vasi sanguigni, sullo sfondo delle quali sorgono micro- o macroanurismi, teleangectasie retiniche. Come risultato di tali cambiamenti, si verifica l'essudazione e quindi il distacco della retina. A volte la malattia di Coates viene definita patologia vascolare della retina e viene chiamata retinite emorragica esterna. Nella malattia di Coates è presente una lesione unilaterale, che viene diagnosticata più spesso nei ragazzi (circa il 90% dei casi).

Nel polo posteriore del bulbo oculare nello spazio sottoretinico, si deposita un essudato solido con un colore giallo brillante. Nelle fasi successive della malattia possono svilupparsi cataratta, subatrofia oculare e glaucoma neovascolare. Con una gravità media della malattia, i cambiamenti consistono solo nella formazione di teleangectasie. La malattia deve essere distinta da altri processi, compresi quelli tumorali, che si manifestano per distacco di retina e formazione di essudato, inoltre, la malattia deve essere differenziata dalla retinopatia della prematurità.
Il trattamento ha lo scopo di obliterare i vasi per prevenire la formazione di essudazioni. Per questo, puoi usare la crioterapia e la fotocoagulazione laser. Se è presente un distacco retinico essudativo diffuso, è meglio eseguire un trattamento chirurgico.

Phakomatosis

Con le facomatosi, che sono anche malformazioni congenite, si verificano cambiamenti caratteristici, tra cui formazioni simili a emangiomi, nodi e amartomi. Le fachomatosi includono la neurofibromatosi di Recklinghausen, la malattia di Hippel-Lindau, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe. La causa della patologia è una mutazione in un gene che è un soppressore del tumore.

Con la neurofibromatosi di Recklinghausen, c'è un tumore delle cellule di Schwann. La manifestazione esterna della malattia è il fibroma multiplo cutaneo. Una mutazione sul cromosoma 17 è responsabile dello sviluppo della malattia. L'infiltrazione neurofibromatosa diffusa porta alla formazione di elefantiasi neurofibromatosa deformante. Per fare una diagnosi, è necessario trovare almeno sei macchie color caffè sulla pelle, la cui dimensione è superiore a 1,5 cm.

Le manifestazioni oftalmiche di questo tipo di neurofibromatosi sono la formazione di una fessura palpebrale a forma di S, neurofibroma plessiforme dell'orbita e delle palpebre, glaucoma congenito, amartomi melanocitici sull'iride, infiltrazione di amartoma nella zona della coroide, glioma del nervo ottico, ispessimento della retina nervosa corneale neurofibromi, bufhthalmos.

Amartoma

L'amartoma è una formazione tumorale che si forma dal tessuto embrionale. La sua formazione è associata a un ritardo nei processi di differenziazione rispetto all'organo vettore. Le cellule che formano l'amartoma hanno una struttura normale, ma la densità e il rapporto delle popolazioni sono anormali. I noduli di Pisch si formano prima che si sviluppino le manifestazioni cutanee. Possono essere trovati sull'iride in tutti i pazienti con questo disturbo e sono quindi un criterio diagnostico affidabile..

Con il neurofibroma plessiforme, c'è un groviglio di fibre nervose ipertrofiche che hanno una superficie tuberosa a causa della proliferazione di fibroblasti endoneurali e cellule di Schwann.

Spesso, la neurofibromatosi è complicata da un restringimento del lume dei vasi fino alla loro occlusione. Inoltre, si forma la proliferazione fibrogliale perivascolare. Nella neurofibromatosi, l'ischemia retinica si manifesta con la formazione di zone avascolari nella regione periferica, shunt artero-venosi, atrofia della testa del nervo ottico e comparsa di membrane fibrogliali preretiniche.

I nodi tumorali che causano la deformazione dei tessuti circostanti, oltre a portare a disfunzioni, devono essere rimossi.

La neurofibromatosi di tipo II è una condizione rara. I sintomi associati a questo disturbo includono la formazione di schwannomi del nervo uditivo bilaterale. I sintomi oftalmici includono glioma e meningioma del nervo ottico, così come l'epitelio pigmentato combinato e gli amartomi retinici.

Malattia di Hippel-Lindau

Questa malattia è ereditaria. Spesso viene rilevato per caso durante l'esame di bambini con strabismo o durante la visita medica di routine. L'aspetto degli angiomi ricorda una ciliegia dolce, a cui si adattano vasi drenanti e nutrienti convoluti e grandi. Si chiamano emangioblastomi, perché nella loro struttura istologica assomigliano alle formazioni che si sviluppano nel tessuto cerebellare. Nell'area retinica, gli emangioblastomi possono avere una crescita esofitica o endofitica. Il processo patologico può coinvolgere il nervo ottico e il suo disco. Spesso, gli emangioblastomi si trovano insieme alle maculopatie. Allo stesso tempo, ci sono danni ad altri organi, tra cui carcinoma renale, cistosi renale, feocromocitoma, ecc..

A causa del fatto che la permeabilità della parete dei capillari è compromessa, spesso accumulano essudato con un alto contenuto di lipidi. Nelle fasi successive della malattia, si verifica il distacco della retina. L'angiografia può rilevare i segni della malattia: accumulo di contrasto nell'angioma durante la fase artero-venosa, nonché aumento della permeabilità alla fluoresceina nella fase avanzata.

Per il trattamento è possibile utilizzare la coagulazione laser o la crioterapia. In alcuni casi, ricorrono alla rimozione chirurgica del tumore.
Sclerosi tuberosa

La malattia di Bournet-Ville è rara. Questa malattia è ereditaria (via autosomica dominante) ed è associata a mutazioni geniche nei cromosomi 9 e 16. La triade della sclerosi tuberosa comprende ritardo mentale, presenza di angiofibromi sulla pelle ed epilessia. Sul fondo, nelle immediate vicinanze della testa del nervo ottico, si possono trovare formazioni tumorali biancastre, che in apparenza assomigliano a una bacca di gelso. Le drusen giganti che si formano sulla testa del nervo ottico sono astrocitomi. Sono spesso scambiati per retinoblastoma. Il trattamento viene effettuato nel reparto neurologico e con un aumento dei sintomi neurologici, la morte avviene piuttosto rapidamente.