Cos'è l'amaurosi: sintomi e moderni metodi di trattamento

Uno dei sensi umani più importanti è la visione. Il 90% delle informazioni generali viene dato attraverso gli occhi.

Ci sono molte malattie che portano alla cecità totale o parziale in medicina. Questi includono quelli che non sono stati indagati fino ad ora, senza una spiegazione completa della loro manifestazione e formazione. Anche alcuni tipi di amaurosi sono considerati tali malattie..

Caratteristiche e specifiche

L'amaurosi è una patologia dell'apparato oculare, in cui si verifica una perdita della vista assoluta o parziale. Questa condizione non è associata a danni diretti all'occhio, la patologia è causata da un funzionamento alterato dei nervi dell'apparato visivo o da sezioni del percorso dell'analizzatore oculare al cervello..

Amauroz (letteralmente dal greco) - scuro. Nella terminologia medica, è usato per esprimere condizioni caratterizzate da menomazione visiva parziale o cecità irragionevole. Molto spesso, questa anomalia è ereditaria, la malattia può essere provocata da malattie del sistema nervoso centrale o dai suoi vari disturbi funzionali..

Il deterioramento della vista dà sempre al paziente molti disagi, disagio e problemi. Gli occhi sono il principale organo di senso, grazie al quale una persona può riconoscere l'area, vedere le persone e gli oggetti che la circondano. La patologia più terribile è la perdita della visione centrale, indicata come amaurosi (cecità).

La patologia è di natura funzionale, in altre parole, non è associata a disturbi diretti delle funzioni del bulbo oculare o patologie nella struttura. Questo è esattamente il precedente quando i medici, durante l'esame, non osservano alcuna patologia nel lavoro o nella struttura dell'occhio, ma allo stesso tempo il paziente lamenta un deficit visivo. Con l'amaurosi congenita, segue l'atrofia dei nervi dell'apparato visivo.

Motivi della violazione

Ci sono molte ragioni per lo sviluppo di questa patologia. Nell'amaurosi transitoria (temporanea), sono associati a disturbi comportamentali transitori, trasmissione di impulsi al nervo ottico o disfunzioni dell'analizzatore visivo.

L'amaurosi (cecità) può essere causata da:

  • trauma cranico;
  • disturbi della circolazione cerebrale dovuti a ictus o attacchi ischemici;
  • tumori cerebrali di varia natura, comprimendo l'analizzatore ottico o il nervo ottico;
  • emicrania;
  • anomalie del sistema endocrino, disordini metabolici, diabete mellito;
  • esposizione al corpo di droghe tossiche, droghe, alcol;
  • intossicazione infettiva.

La causa principale della malattia congenita di Leber (neuropatia ottica) è la mancanza di una chiara specificità cellulare nell'epitelio pigmentato o nei fotorecettori. Questo fenomeno è spiegato dalla patologia nei geni..

La malattia è spesso ereditaria e ha una trasmissione autosomica recessiva. Dovresti aver paura della malattia solo quando i futuri genitori hanno geni mutanti nel loro genotipo..

Caratteristiche di diverse forme di malattia

La specificità delle forme di amaurosi:

  1. Transistor. È caratterizzato da deficit visivo temporaneo o perdita della vista. In questo stato, le funzioni visive del paziente possono semplicemente cadere per un certo tempo, ma sono in grado di riprendersi da sole o con la terapia farmacologica..
  2. Congenita (malattia di Leber). Associato a violazioni nel genotipo, vale a dire la patologia della sintesi della rodopsina nella retina (membrana) dell'occhio, progettata per trasmettere informazioni al cervello attraverso il nervo ottico. Con una mancanza di rodopsina, la retina è in grado di trasformare la luce che la colpisce in un impulso nervoso, da cui si forma l'immagine visiva. Oltre alla rodopsina, secondo studi recenti, anche altre aree sono interessate nell'analizzatore oculare: coni, bastoncelli.

In medicina ci sono: perdita persistente della vista - amaurosi di Leber e cecità temporanea (cardiomiopatia).

Amauroz Leber

Si manifesta nei neonati, dopo la nascita. Il paziente viene notato:

  • sguardo errante;
  • debole reazione della pupilla ai raggi luminosi (a un raggio di luce intensa - la pupilla dovrebbe restringersi, a una debole - espandersi);
  • completa mancanza di reazione all'avvicinamento degli oggetti;
  • nistagmo: i bulbi oculari si muovono continuamente: poi a sinistra ea destra, poi su e giù;
  • strabismo (cheratocono) la cornea diventa convessa, come un cono.

Con uno sviluppo non rapido della malattia, la vista si deteriora gradualmente, ma, dopo aver raggiunto i 10 anni, può ancora scomparire.

Amaurosi temporanea

In alcune malattie, la cecità temporanea può agire come un sintomo concomitante, ma dopo l'eliminazione delle cause principali (terapia tempestiva e di alta qualità), scompare. L'eziologia di questa condizione è considerata una violazione del flusso sanguigno nell'aorta carotide (arteria). Questi disturbi possono verificarsi con lesioni al collo o al cranio:

  • bloccaggio o costrizione dei vasi sanguigni;
  • compressione meccanica o lesioni;
  • arterite, aneurismi, displasia delle pareti vascolari del bacino aortico, dissezione, alterazioni arteriosclerotiche nei vasi;
  • formazioni che impediscono la circolazione sanguigna;
  • grasso, blocco dell'aria (embolia) dei vasi sanguigni.

La ragione per lo sviluppo di amaurosi transitoria può essere: attacchi ischemici di natura temporanea, infarto cerebrale, ictus, microembolia vascolare con placche di colesterolo e coaguli di sangue.

In caso di alterazione del flusso sanguigno nella zona della testa o del collo, i pazienti possono lamentare una ridotta sensibilità degli arti inferiori e superiori, ridotta visibilità, strisciare sulla pelle. Possono comparire anche altri sintomi: convulsioni, difficoltà a deglutire, nausea, allucinazioni visive.

Abbastanza spesso, si osserva una visibilità ridotta in un solo occhio. Questa condizione è caratterizzata dalla perdita del campo visivo, una diminuzione dell'acuità, la comparsa di macchie davanti all'occhio..

Succede che quando viene esaminato da un oftalmologo, viene rilevato un infarto retinico, che può provocare atrofia del nervo ottico. Tuttavia, tali condizioni sono estremamente rare. Ciò è spiegato dal fatto che una ricca rete di bypass dei flussi sanguigni si trova attorno all'apparato visivo, compensando il deficit di flusso sanguigno attraverso i vasi centrali verso l'occhio.

Clinica e sintomi

L'amaurosi di Leber si sviluppa a seguito dell'estinzione delle cellule fotosensibili nella retina dell'apparato oculare e non hanno la capacità di ripristinare. La ragione della loro morte è il gene RPE65 non funzionante.

La malattia si manifesta alla nascita dei bambini o fin dai primi giorni di vita. Questa malattia è uno dei casi più difficili di retinite pigmentosa: la malattia è rara ed estremamente grave. I sintomi principali includono: ERG subnormale o non registrato, perdita della visione centrale.

Sintomi della manifestazione della malattia:

  • strabismo;
  • alta ipermetropia;
  • disturbo neuromuscolare e neurologico;
  • ritardo mentale;
  • cheratocono;
  • nistagmo;
  • cataratta (nella seconda decade di vita);
  • perdita dell'udito.

Questi sintomi possono anche essere manifestazioni concomitanti di altre malattie sistemiche, il che complica l'istituzione di una diagnosi accurata..

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della malattia ha lo scopo di identificare l'eziologia di questa malattia, pertanto al paziente viene mostrato l'esame da un oftalmologo, anginologo, neurologo e altri specialisti correlati. Per confermare o confutare la diagnosi e la nomina di una terapia efficace, è necessaria una diagnosi approfondita..

Si basa sulla raccolta dell'anamnesi e sull'esame del paziente. È tenuto a esaminare il fondo, controllare la qualità della vista e dell'acuità, nonché i riflessi neurologici e visivi. Al paziente vengono anche mostrati esami del sangue di laboratorio biochimici e generali. Se necessario, inviare una risonanza magnetica e un esame genetico.

Non esiste un metodo specifico per trattare l'amaurosi in medicina, poiché la malattia è ereditaria e di natura genetica. Allo stesso tempo, il sistema nervoso centrale è coinvolto nel processo patologico di formazione della malattia, ci sono disturbi nel sistema endocrino. Sulla base dell'eziologia dello sviluppo dell'amaurosi transitoria, viene prescritta una terapia correttiva efficace:

  1. In caso di disturbi del flusso sanguigno vengono prescritti diuretici, nootropici, ipotensione e farmaci che migliorano la circolazione sanguigna. Con una leggera gravità dei disturbi vascolari, la cecità spesso scompare da sola, senza richiedere terapia.
  2. Le malattie di natura oncologica richiedono chemioterapia e radioterapia. Con una posizione favorevole del tumore e l'accesso tempestivo ai medici, è del tutto possibile il ripristino completo della vista..
  3. Con l'intossicazione acuta del sistema nervoso, viene solitamente eseguito un trattamento di disintossicazione. I cambiamenti nell'apparato oculare, in questo caso, sono reversibili e la vista viene ripristinata.
  4. Le emicranie vengono trattate con antispastici. Di norma, gli attacchi di cecità scompaiono con l'emicrania stessa..
  5. In caso di disturbi endocrini, viene eseguito un esame approfondito, viene prescritta una terapia correttiva: trattamento ormonale sostitutivo, assunzione di farmaci antiiperglicemici. Con una terapia efficace e tempestiva, la vista può essere completamente ripristinata.

A differenza di quella passeggera, l'amaurosi di Leber non si cura con i farmaci, come tutte le altre malattie basate su mutazioni genetiche. Per tali pazienti, se vengono preservate piccole funzioni visive, viene riconosciuto l'uso di occhiali, osservazione da parte di un neurologo.

Cause di cecità monoculare transitoria (amaurosis fugax)

... i processi metabolici nel tessuto nervoso sono particolarmente intensi e, pertanto, una violazione dell'afflusso di sangue alla retina per più di pochi secondi provoca cecità monoculare transitoria.

Gli episodi di cecità monoculare transitoria (cecità monoculare transitoria o amaurosi fugax) durano da pochi secondi a diversi minuti. Episodi ricorrenti di frequente indicano ischemia retinica causata da un flusso sanguigno insufficiente attraverso la carotide omolaterale o l'arteria oftalmica, caratterizzata da: diminuzione dell'acuità visiva, insorgenza improvvisa, rapido sviluppo, breve durata, effetto ombra incombente, cecità, difetti del campo visivo; non tipico: dolore, sviluppo simultaneo di attacchi ischemici transitori, presenza di un periodo prodromico, sfarfallio, focolai, fattori provocatori, cambiamento dei sintomi da attacco ad attacco. A causa del fatto che i pazienti non chiudono l'altro occhio durante un episodio di cecità monoculare, la maggior parte di loro non è in grado di dire se la vista è stata persa in un occhio o nella metà del campo visivo di entrambi gli occhi. A volte i pazienti sono così turbati da una diminuzione dell'acuità visiva o dalla comparsa di uno scotoma che si considerano ciechi in entrambi gli occhi. Con un livello sufficiente di intelligenza del paziente e un buon contatto con lui, è possibile ottenere da lui preziose informazioni sulla natura della disabilità visiva e sulle sue dinamiche.

Ricorda: la cecità causata da malattie vascolari del cervello si manifesta spesso all'improvviso e il paziente di solito ne fissa l'insorgenza, che si manifesta con una forte diminuzione dell'acuità visiva, perdita del campo visivo, "nebbia" davanti agli occhi. A volte, quando la visione periferica è compromessa, gli oggetti circostanti appaiono gialli o verdi. Alcuni pazienti sperimentano una "tenda" che ombreggia l'occhio. Il campo visivo può essere perso in tutto o in parte. Di solito in questi casi, secondo il paziente, la vista viene ripristinata con la stessa rapidità con cui si perde e la causa della disabilità visiva è l'ischemia retinica, che è secondaria a causa di una diminuzione della pressione nelle sue arterie o di una diminuzione del flusso sanguigno attraverso di esse.

Considera le condizioni che possono causare cecità monoculare transitoria.

Malattia vascolare retinica

(1) emicrania retinica: peggioramento graduale di una diminuzione transitoria della vista in un occhio, che di solito è incompleta, accompagnata da sintomi visivi di irritazione (ad esempio, lampi davanti agli occhi) e dura fino a un'ora. Questo può essere accompagnato da un mal di testa pulsante o dolore orbitale..

(2) Malformazione artero-venosa della dura madre della fossa cranica anteriore e media - occasionalmente può causare cecità monoculare transitoria (amaurosi fugax), apparentemente come risultato di una diminuzione transitoria della pressione nell'arteria retianale dovuta allo shunt di sangue dall'arteria orbitale alla malformazione.

(3) Trombosi della vena retinica centrale o dei suoi rami - può manifestarsi come attacchi di cecità monoculare transitoria, ma il pattern del fondo è molto caratteristico (si notano dilatazione delle vene retiniche ed emorragie retiniche multiple).

(4) Emorragia retinica - se piccola o localizzata alla periferia della retina, può provocare un'improvvisa perdita della vista in un occhio.

Lesione retinica non vascolare

(1) Retinopatia paraneoplastica - episodi dolorosi a breve termine (da secondi a minuti) di annebbiamento del campo visivo centrale di un occhio e un forte aumento della percezione della luce in piena luce. L'oftalmoscopia di solito rivela una diminuzione del calibro delle arteriole retiniche; gli anticorpi antiretinici possono essere trovati nel siero del sangue. C'è una progressiva diminuzione della vista, con il decorso della malattia, il carcinoma polmonare a piccole cellule si fa sentire.

(2) I fosfeni sono lampi di luce e punti colorati che si verificano quando gli occhi si muovono al buio in assenza di stimoli luminosi. Possono insorgere come risultato di una pressione meccanica sul bulbo oculare sano (stimolazione della retina), nell'occhio adattato al buio dopo movimenti volontari dei bulbi oculari / saccadi (fosfeni tremolanti) o in caso di una malattia in qualsiasi parte dell'analizzatore visivo (ad esempio, nella fase di recupero della neurite retrobulbare) ).

(3) I fulmini di Moore sono lampi di luce verticali brevi, ripetitivi e stereotipati nel campo visivo temporale di un occhio, causati dal suo movimento. Si tratta di fotopsie (una sensazione soggettiva di scintille e lampi di luce), che può essere causata dalla distruzione delle parti posteriori del vitreo quando la sua connessione con la retina è indebolita (che si sviluppa con l'età) ed è provocata da effetti meccanici transitori durante il movimento degli occhi. Benigno.

Malattie vascolari del nervo ottico

(1) La neuropatia ischemica anteriore del nervo ottico causata da arterite (ad esempio, cellula gigante), aterotrombosi o ipertensione arteriosa maligna - può portare a improvvisa cecità monoculare transitoria, tuttavia, di regola, il deficit visivo persiste sotto forma di un difetto nel campo visivo verticale (di solito perdita di la metà superiore o inferiore del campo visivo di un occhio), meno spesso si ha la sensazione di "come se una tenda cadesse sull'occhio dall'alto o dal basso", poiché il nervo ottico è rifornito di sangue da entrambi i rami superiore e inferiore dell'arteria ciliare posteriore. Subito dopo l'inizio della cecità, l'esame del fondo oculare può rivelare distensione delle vene, edema della testa del nervo ottico (o parte di esso), vari gradi di sbiancamento del disco, emorragie sotto forma di fiamme nell'area o vicino al disco e talvolta "cotone idrofilo". La natura sistemica del processo, il dolore nelle arterie temporali e un aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) aiutano a fare la diagnosi corretta di arterite, e un aumento della pressione sanguigna e segni oftalmoscopici di malattia dell'arteria retinica, edema del nervo ottico ed emorragia retinica indicano ipertensione arteriosa maligna.

Malattie non vascolari del nervo ottico

(1) Edema della testa del nervo ottico - I pazienti con edema della testa del nervo ottico di qualsiasi genesi possono sperimentare una diminuzione transitoria dell'acuità visiva con o senza fotopsie. La riduzione della vista nel gonfiore cronico della testa del nervo ottico spesso dipende dalla postura e si verifica nei pazienti quando si alzano dal letto o da una sedia e può verificarsi anche in uno o entrambi i bulbi oculari. Ciò può essere spiegato dall'ischemia transitoria del nervo ottico a seguito di una relativa diminuzione dell'afflusso di sangue all'orbita a causa di un aumento della pressione del liquido cerebrospinale nello spazio subaracnoideo attorno al nervo ottico con un aumento della pressione nelle vene che drenano il sangue dalla testa del nervo ottico.

(2) Neurite ottica o fenomeno di Uthoff - nei pazienti con demielinizzazione del nervo ottico (più spesso con sclerosi multipla), può verificarsi una diminuzione transitoria dell'acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, di solito dopo l'esercizio o un aumento della temperatura ambiente (fenomeno di Uthoff).

(3) Coloboma displastico.

Malattie dell'occhio e dell'orbita

Cambiamenti transitori nel rivestimento mediano dell'occhio o pressione intraoculare possono causare danni temporanei alla vista in un occhio, ma nella maggior parte dei casi (elencati di seguito) possono essere esclusi con un esame oftalmologico.

(1) Emorragia nella camera anteriore e nella camera posteriore (vitreo) dell'occhio.

(2) L'aumento della pressione intraoculare (glaucoma) può causare disturbi visivi transitori in un occhio con ripetuti attacchi di dolore al bulbo oculare e alla fronte, provocati dall'essere al buio, dall'assunzione di farmaci che causano midriasi o emozioni negative. Altri segni includono opacità corneale, scolorimento dell'iride, dilatazione della pupilla e iniezione vascolare lungo la periferia della cornea. Il glaucoma ad angolo stretto, che di solito è ereditario, è caratterizzato da uno scotoma arcuato e dallo sbiancamento del disco ottico. Una fase necessaria della diagnosi è la misurazione della pressione intraoculare..

(3) Cataratta diabetica reversibile.

(4) Sublussazione della lente.

(5) Il gonfiore orbitale (p. Es., Meningioma della dura madre che copre il nervo ottico) - può anche portare a una diminuzione dell'acuità visiva causata dalla rotazione dei bulbi oculari. La durata della diminuzione della vista corrisponde alla durata dello sguardo sul lato colpito; l'acuità visiva di solito ritorna alla normalità circa 30 secondi dopo che l'occhio ha cambiato posizione. La diminuzione dell'acuità visiva è probabilmente dovuta alla compressione dei vasi sanguigni che circondano il nervo ottico.

Cause e sintomi dell'amaurosi

Ci sono molte malattie degli occhi che portano alla perdita parziale o completa della vista. Alcuni di loro sono stati studiati abbastanza bene e non presentano alcuna difficoltà nel trattamento. Altri, nonostante i numerosi progressi innovativi nella medicina e nei metodi di diagnosi delle malattie, rimangono un punto poco chiaro e sono quasi irrimediabili. Queste condizioni includono una patologia chiamata "amaurosi".

Definizione di malattia

Se traduciamo il termine "amaurosi" dalla lingua greca, il risultato sarà la parola "oscuro", che riflette perfettamente l'essenza della patologia - mancanza di vista. Le cause di questa condizione non sono completamente comprese, sebbene le lesioni del nervo ottico e della retina siano indicate come la radice del problema..

L'eziologia di tali lesioni è spesso ereditaria ed è dovuta alla mutazione di 18 geni che codificano varie proteine ​​nella retina. La frequenza di tali manifestazioni è 3: 100000 e il numero totale di retinopatie ereditarie (lesioni vascolari che portano a deficit visivo) non supera il 5%. Tuttavia, la malattia è quasi irrimediabile e un bambino con amaurosi ereditaria perde completamente la vista all'età di 10 anni. Puoi conoscere l'atrofia parziale del nervo ottico in questo materiale..

Questa categoria comprende anche manifestazioni temporanee di amaurosi, che durano non più di 10 minuti. e può apparire su uno o entrambi gli occhi.

Tipi e classificazioni

Esistono le seguenti forme di malattia:

  • L'amaurosi transitoria (o passeggera) è caratterizzata da compromissione o completa perdita della vista. In questa condizione, la perdita delle funzioni visive è temporanea e il loro ripristino è possibile spontaneamente o sotto l'influenza di farmaci;
  • L'amaurosi di Leber (congenita) è causata da malattie genetiche. Le cellule retiniche (bastoncelli) contengono il principale pigmento visivo della rodopsina, la cui formazione può essere interrotta da varie mutazioni. Poiché la formazione di immagini visive avviene sulla base degli impulsi nervosi, che sono impossibili senza una quantità sufficiente di rodopsina, si verifica una violazione della percezione visiva.

Con l'amaurosi transitoria possono verificarsi vari tipi di sintomatologia: oculopatia ischemica anteriore, retinopatia fotosensibile, cecità monoculare transitoria.

Cause di occorrenza

Il principale meccanismo di disabilità visiva in presenza di amaurosi di Leber sono le interruzioni dei processi metabolici che si verificano in coni e bastoncelli. La conseguenza di tali disturbi diventa sempre la sconfitta dei fotorecettori, seguita dalla loro completa distruzione. La causa immediata di questi cambiamenti è diversa, poiché può essere causata dalla mutazione di vari geni:

  • La presenza del gene RPE65 causa una sintesi insufficiente della rodopsina. Questa mutazione si verifica nella maggior parte dei casi di malattia;
  • La presenza del gene LRAT provoca lo sviluppo della degenerazione dei fotorecettori;
  • La presenza del gene CRB1 influenza lo sviluppo embrionale dell'epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori;
  • La presenza del gene CRX può causare uno sviluppo embrionale insufficiente dei fotorecettori, perdita del controllo del loro stato in età adulta..

In caso di una forma transitoria della malattia, una violazione della percezione visiva si verifica in assenza di coordinazione nel funzionamento di varie parti dell'analizzatore ottico-nervoso, nonché in violazione del passaggio di un impulso nervoso. Tali disturbi del lavoro possono essere causati da una serie di motivi:

  • Disturbi della circolazione cerebrale (attacchi ischemici, ictus);
  • Tumori nel cervello che premono sul nervo ottico o sui centri dell'analizzatore ottico;
  • Trauma cranico;
  • Avvelenamento con alcol, droghe, sostanze tossiche;
  • Condizioni patologiche endocrine che influenzano i processi metabolici;
  • Intossicazione infettiva;
  • Emicrania.

Nelle malattie congenite, la trasmissione del gene danneggiato è autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere il gene difettoso sullo stesso cromosoma. In questo caso la probabilità di avere un figlio malato sarà del 25%.

Sintomi

La presenza di una forma congenita grave della malattia può essere sospettata già durante l'infanzia:

  • Il bambino non ha reazioni nemmeno agli oggetti situati molto vicini;
  • Il bambino non è in grado di fissare il suo sguardo su un certo oggetto, e il suo sguardo vaga sempre;
  • Non c'è quasi nessuna reazione della pupilla a una leggera irritazione;
  • Gli occhi del bambino compiono costanti movimenti involontari in diverse direzioni.

Inoltre, questi bambini sviluppano quasi sempre strabismo, cheratocono (la forma della cornea diventa troppo convessa), cataratta, astigmatismo, ipermetropia, miopia. I difetti possono verificarsi sia singolarmente che in combinazione tra loro. A una bassa velocità del processo, una scarsa visione in questi bambini può persistere fino a 9-10 anni, ma da questa età diventeranno ciechi..

Se la malattia procede in modo transitorio, i sintomi possono differire a seconda della causa, tuttavia, c'è sempre un netto deterioramento della vista:

  • In caso di ridotta circolazione cerebrale, oltre alla perdita della vista, vertigini e debolezza, si notano disorientamento nello spazio;
  • Con lesioni cerebrali: perdita di campi visivi, nistagmo (movimenti oculari vibrazionali involontari), incapacità di focalizzare lo sguardo;
  • Con malattie endocrine - edema del tessuto orbitale, muscoli oculomotori, visione doppia e dolore agli occhi, esoftalmo (sensazione di occhi sporgenti);
  • In caso di avvelenamento grave - perdita di campi visivi, disorientamento nello spazio e confusione di coscienza, cecità;
  • Con malattie oncologiche del cervello - mal di testa e dolore agli occhi, nistagmo, violazione della sistemazione;
  • Con l'emicrania - la vista è completamente assente durante gli attacchi.

I bambini con la malattia di Leber sono caratterizzati da un aumento dei traumi e dalla goffaggine nel comportamento. Alla nascita, la perdita della vista non è completa (tranne in rari casi), tuttavia, la progressione della malattia porta costantemente alla sua perdita.

Possibili complicazioni

La scarsa visione durante l'infanzia lascia sempre un'impronta sullo sviluppo psicologico. Anche difetti visivi apparentemente abituali come la miopia e l'ipermetropia, così come la diagnosi di daltonismo, possono complicare significativamente la vita di un piccolo uomo.

Le violazioni della funzione visiva nell'amaurosi di Leber causano le seguenti conseguenze negative nel bambino:

  • Sviluppo psicomotorio ritardato;
  • Diminuzione dell'attività fisica;
  • Ipotensione muscolare.

La prognosi per i bambini con questa malattia è quasi sempre negativa (95%), poiché la medicina moderna non ha ancora i mezzi per curarla.

Con una forma transitoria della malattia, un trattamento tempestivo e adeguato può dare alcuni risultati positivi, tuttavia, in assenza di una diagnosi della malattia nelle prime fasi, c'è un'alta probabilità di completa perdita della vista. Il successo dipende interamente dalla gravità delle lesioni nella fase iniziale della terapia.

Diagnostica

Per fare una diagnosi, è necessaria una diagnosi approfondita:

  • Esame del paziente e raccolta dei dati anamnestici;
  • Visometria (test dell'acuità visiva);
  • Oftalmoscopia (esame del fondo oculare);
  • Analisi del sangue generali e biochimiche;
  • Controllo dei riflessi visivi e neurologici;
  • Risonanza magnetica.

Se si sospetta l'amaurosi di Leber, vengono prescritti test genetici. È richiesta anche la diagnosi differenziale con le malattie: atrofia del nervo ottico, abiotrofia dei pigmenti retinici.

Trattamento

L'efficacia delle misure terapeutiche dipende interamente dalla forma delle lesioni e dal grado di sviluppo della malattia al momento del rilevamento..

Farmaco

Ad oggi, non esiste un trattamento specifico per l'amaurosi di Leber. Lo sviluppo sperimentale dell'ingegneria genetica per il trattamento di pazienti con amaurosi di tipo 2 è in fase di sperimentazione clinica e ci sono già i primi successi. Tuttavia, non ci sono progressi per altri tipi di malattia. Le misure di terapia di supporto includono l'assunzione di vitamine, iniezioni intraoculari di vasodilatatori e la correzione degli occhiali.

Con una forma transitoria della malattia, il regime terapeutico dipende interamente dai fattori eziologici:

  • In caso di disturbi circolatori, lesioni, il trattamento viene effettuato con agenti che migliorano la circolazione sanguigna, diuretici, nootropici, ipotensivi, agenti stabilizzanti capillari;
  • Per le malattie oncologiche sono efficaci gli interventi chirurgici, la chemioterapia o la radioterapia;
  • In caso di avvelenamento tossico, viene eseguita una terapia di disintossicazione che, con un uso tempestivo, può eliminare completamente le violazioni;
  • In caso di patologie endocrine, dopo un esame approfondito, viene prescritta la correzione con l'uso di farmaci ipoglicemizzanti e terapia ormonale sostitutiva;
  • Per l'emicrania, il trattamento consiste nell'assunzione di farmaci antispastici e antiemicranici..

L'amaurosi è una patologia difficile da trattare, che tuttavia è in grado di progredire con conseguenze irreversibili. Pertanto, la visione deve essere tempestiva e adeguata dopo una diagnosi approfondita..

Chirurgicamente

L'uso di tecniche chirurgiche nel trattamento della malattia può essere efficace nei casi di:

  • La presenza di tumori compressivi nel cervello o vicino al nervo ottico;
  • La necessità di correzione nella lesione cerebrale traumatica.

Le tecniche chirurgiche includono metodi di trattamento per l'introduzione di nuovi sviluppi dell'ingegneria genetica nell'occhio: un gene clonato e un virus adeno-associato (preparazione AAV2 - hRPE65v2). Il virus è necessario come vettore per fornire il gene al sito desiderato. Le sperimentazioni cliniche vengono effettuate in una delle cliniche di Filadelfia (simile - a Napoli). Secondo gli scienziati americani, l'effetto di tale trattamento è stato mantenuto per 1,5 anni, il che apre buone prospettive per ulteriori ricerche..

Prevenzione

Non esistono misure preventive per l'amaurosi di Leber. Per prevenire lo sviluppo di questa pericolosa malattia in un bambino, quando si pianifica una gravidanza, si raccomanda che entrambi i genitori facciano una diagnosi genetica approfondita. Certamente, nel caso della presenza di tali patologie in uno qualsiasi dei parenti.

Per prevenire una forma transitoria della malattia, dovresti prima di tutto monitorare il livello di salute generale del corpo:

  • Rifiutare dalle cattive abitudini;
  • Controlla la tua dieta, privilegiando il cibo sano rispetto a quello gustoso;
  • Evitare l'ipodynamia, poiché è il principale nemico della normale circolazione sanguigna e la causa di molte patologie nella vecchiaia;
  • Trattare tempestivamente qualsiasi malattia, evitando l'automedicazione e seguendo le raccomandazioni mediche;
  • Sottoponiti regolarmente a esami preventivi e visita un medico ai primi segni di malessere.

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conclusioni

Una malattia rilevata tempestivamente ha sempre le massime possibilità di cura e l'amaurosi non fa eccezione. E sebbene nel caso della patologia congenita, la prognosi sia estremamente sfavorevole, c'è ancora la probabilità di preservare la vista in un volume minimo. Con una forma congenita, il bambino perde completamente la sua funzione visiva e viene assegnata una disabilità visiva.

Con una forma transitoria della malattia, tutto dipende dalla tempestività del rilevamento e dalla scelta delle corrette tattiche terapeutiche. Un trattamento adeguato e tempestivo ha tutte le possibilità di successo.

Cos'è l'amaurosi

L'amaurosi è un termine medico per la perdita o il deterioramento della vista in cui non sono presenti danni visibili alle strutture dell'occhio.

Molto spesso, si verificano episodi di cecità temporanea a causa di una cattiva circolazione nella zona della testa e del collo..

Allo stesso tempo, la visione viene ripristinata. La progressiva disabilità visiva di natura genetica, la cosiddetta amaurosi di Leber, porta alla completa cecità.

Le ragioni

La perdita improvvisa della vista a breve termine o il suo deterioramento possono essere causati da un ridotto afflusso di sangue al cervello, malattie neurologiche.

Tra i fattori eziologici più comuni ci sono:

  • retinopatia: danno vascolare alla retina, trombosi della sua vena centrale, emorragia nella retina;
  • embolia vascolare;
  • ipertensione;
  • diabete;
  • sclerosi multipla;
  • neurite del nervo ottico;
  • gonfiore della testa del nervo ottico;
  • emicrania;
  • psicalgia;
  • un tumore al cervello;
  • avvelenamento con alcol, droghe, alcuni farmaci.

Alcune malattie dell'occhio e della sua orbita possono essere le cause della perdita transitoria della vista:

  • irite;
  • cheratite;
  • drusen del disco ottico (calcificazione della testa del nervo ottico);
  • glaucoma ad angolo chiuso (la disabilità visiva è accompagnata da dolore);
  • coloboma (difetto congenito nel rivestimento dell'occhio);
  • sindrome dell'occhio secco (cheratocongiuntivite secca);
  • tumore orbitale.

In alcuni casi, la causa rimane sconosciuta..

Se parliamo di una malattia geneticamente determinata che provoca una graduale diminuzione della vista fino alla sua completa perdita, allora il motivo sta nella progressiva morte dei bastoncelli e dei coni della retina..

Gruppo di rischio

Persone che soffrono di malattie cardiovascolari, diabetici, pazienti con osteocondrosi possono sperimentare attacchi a breve termine di perdita della vista.

L'età avanzata, il fumo e una dieta malsana che provocano lo sviluppo dell'aterosclerosi sono alcuni dei fattori che aumentano il rischio di questa condizione..

A rischio è la prole di quelle persone che hanno avuto una storia familiare di perdita progressiva della vista sin dalla tenera età, che porta alla cecità. I fattori genetici devono essere considerati nella pianificazione familiare responsabile.

Forme di amaurosi

Descrive due forme principali della malattia: l'amaurosi congenita di Leber e l'amaurosi transitoria della mina terrestre.

L'amaurosi congenita di Leber è una malattia ereditaria causata da mutazioni nei geni responsabili della capacità di riparazione delle cellule fotosensibili della retina. Porta all'atrofia della retina dell'occhio, al graduale deterioramento della vista e alla completa cecità. Descritto nel XIX secolo. L'oftalmologo tedesco Theodor Leber.

L'amaurosi transitoria (amaurosis fugax, dalla parola latina "fugace") è un'improvvisa perdita della vista a breve termine. La cecità "fugace" è causata da una forte riduzione dell'afflusso di sangue (ischemia) alla retina a causa di un flusso sanguigno insufficiente attraverso l'arteria carotide o oculare. Caratterizzato da un inizio improvviso e dalla durata di un attacco da alcuni secondi a diversi minuti.

Ci sono prove che il chinino, assunto in grandi dosi, a causa del suo effetto tossico, provoca l'amaurosi.

Congenita

L'amaurosi di Leber è una malattia ereditaria che si manifesta dalla nascita o nei primi mesi di vita. All'età di 25-30 anni, il paziente sviluppa quasi inevitabilmente la cecità. Malattia piuttosto rara: colpisce un neonato su 40mila. Il disturbo è causato da uno sviluppo improprio dei fotorecettori (neuroni sensoriali fotosensibili della retina: coni e bastoncelli) e da una carenza di rodopsina, che è responsabile della conversione della luce in impulsi nervosi.

La cecità notturna è stata osservata fin dall'infanzia. Le cellule fotosensibili muoiono costantemente, mentre, a causa delle mutazioni geniche, la loro capacità di ripristino viene persa. All'inizio, una persona è in grado di navigare in piena luce, ma al crepuscolo è già impotente. Il campo visivo è notevolmente ridotto: un'area di visione centrale rimane intorno al centro. A poco a poco, la vista scompare completamente.

Esistono da 11 a 18 forme di malattia. Questa varietà di forme è spiegata dal fatto che le mutazioni dei geni responsabili della rigenerazione del pigmento fotosensibile sono diverse..

Sintomi comuni a tutti i tipi di malattie ereditarie: nistagmo, riflesso pupillare debole o assente, significativa perdita della vista o cecità completa.

Esistono prove del successo del trattamento di una delle forme della malattia causata dalla mutazione del gene RPE65 utilizzando l'ingegneria genetica.

Transitorio

Amaurosi transitoria: cecità temporanea, deterioramento improvviso parossistico o perdita della vista. Dura da 2-3 secondi a diversi minuti; a volte fino a un'ora. La durata dipende dalla causa dell'attacco. Con l'edema del nervo ottico, ad esempio, la perdita della vista dura solo pochi secondi, con alterato afflusso di sangue all'occhio a causa del blocco dell'arteria carotide - da 2 a 10 minuti.

Di solito le sensazioni dolorose sono assenti. Descritto come una "tenda" scura che scende dall'alto verso il basso e oscura la vista. A volte si avverte una visione offuscata, gli oggetti appaiono sfocati. Un occhio è più spesso colpito. Di solito causato da disturbi circolatori.

Questa forma di amaurosi è illustrata dall'esempio più semplice: quando una persona si alza bruscamente da una posizione seduta o sdraiata, c'è spesso un "annebbiamento" negli occhi o perdita della vista per alcuni secondi. Fortunatamente, in questo caso, questa è una condizione innocua. Ma abbastanza spesso, l'improvvisa comparsa di cecità completa indica gravi problemi nel corpo. L'ischemia transitoria e il deterioramento dell'afflusso di sangue alla retina dell'occhio possono essere una conseguenza del blocco della circolazione sanguigna da un trombo dall'arteria carotide o dal cuore, neurologiche, tumori e altre malattie.

Sintomi dell'amaurosi

I sintomi dipendono dal tipo di malattia, perché, infatti, l'amaurosi di Leber e l'amaurosi (transitoria) delle mine antiuomo hanno natura diversa e si manifestano in modi differenti. Con una malattia genetica, la vista viene persa gradualmente e costantemente, un attacco di cecità transitoria dura solo un breve periodo ed è solo uno dei sintomi della malattia sottostante che lo ha causato.

L'amaurosi di Leber viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia e si manifesta con i seguenti sintomi:

  • nistagmo;
  • riflesso debole della pupilla alla luce;
  • emeralopia (indebolimento della capacità di vedere al buio);
  • restringimento del campo visivo;
  • persistente compromissione della vista dalla nascita che porta alla cecità.
  • un forte deterioramento della vista o completa cecità, che dura da pochi secondi a un'ora;
  • indolore.

Diagnosi di amaurosi

Chiunque abbia subito un forte calo della vista o perdita della vista deve essere esaminato da uno specialista. È necessario scoprire la causa di questa condizione, poiché qualsiasi forma di perdita della vista indica gravi disturbi sistemici o malattie degli occhi. Ad esempio, un episodio di amaurosi può essere un sintomo di un imminente ictus o infarto..

Per scoprire le ragioni che hanno causato un attacco di cecità, il medico intervista il paziente. È necessario un esame del fondo per valutare le condizioni della retina, dei vasi e della testa del nervo ottico. Con l'aiuto della visometria, viene determinata l'acuità visiva. Potrebbe essere necessario eseguire MRI (risonanza magnetica per immagini), angiografia, esami del sangue generali e biochimici.

Trattamento dell'amaurosi

L'amaurosi congenita nella maggior parte dei casi è una malattia incurabile, nonostante alcuni progressi nell'ingegneria genetica.

Il trattamento per la cecità temporanea dipende dalla causa sottostante della cecità. Ad esempio, il trattamento di pazienti che hanno subito un'improvvisa perdita della vista a causa di disturbi vascolari, compresa la nomina di farmaci che influenzano la viscosità del sangue. Farmaci come l'aspirina riducono la capacità delle piastrine di aderire. È consigliabile nominare un mezzo per abbassare la pressione. In alcuni casi, è indicata la rimozione di un'area danneggiata o bloccata dell'arteria carotide.

Complicazioni dell'amaurosi

Episodi di cecità transitoria portano a disturbi del tessuto retinico, si osservano vasocostrizione e spasmo ed emorragie vascolari minori.

Previsione

L'amaurosi congenita porta alla completa cecità. Già in giovane età, una persona diventa disabile.

Con il trattamento efficace della malattia sottostante che ha causato l'episodio di perdita temporanea della vista, la prognosi è favorevole.

Prevenzione

Con una serie di malattie neurologiche e cardiovascolari, aterosclerosi, diabete mellito, al fine di evitare effetti negativi sulla vista, è necessario seguire il regime di trattamento stabilito. Abbandonare le cattive abitudini - fumo e alcol - una corretta alimentazione aiuta anche a mantenere una buona condizione degli occhi.

I test genetici prima del matrimonio possono aiutare a ridurre la probabilità di avere figli malati.

Che cos'è l'amaurosi oculare: sintomi e trattamento

Cause di distrofia oculare

Ora, nello stesso ordine, considera le cause della distrofia oculare.

Come sapete, nella cornea stessa non ci sono vasi sanguigni e il metabolismo nelle sue cellule è fornito dal sistema vascolare del limbus (la zona di crescita tra la cornea e la sclera) e dai fluidi - intraoculari e lacrimali. Pertanto, per molto tempo si è creduto che le cause della distrofia della cornea dell'occhio - cambiamenti strutturali e diminuzione della trasparenza - fossero associate esclusivamente a disturbi del metabolismo locale e, in parte, dell'innervazione.

La natura geneticamente determinata della maggior parte dei casi di degenerazione corneale è ora riconosciuta, che si trasmette secondo un principio autosomico dominante e si manifesta in età diverse..

Ad esempio, il risultato di mutazioni nel gene KRT12 o nel gene KRT3, che forniscono la sintesi delle cheratine nell'epitelio corneale, è la distrofia corneale di Mesmann. La ragione per lo sviluppo della distrofia corneale a chiazze risiede nelle mutazioni nel gene CHST6, che interrompe la sintesi dei glicosaminoglicani polimerici solfatati che fanno parte dei tessuti corneali. E l'eziologia della distrofia della membrana basale e della membrana di Bowman di tipo 1 (distrofia corneale di Reyes-Bucklers), distrofie granulari e reticolari è associata a malfunzionamenti del gene TGFBI, che è responsabile del fattore di crescita dei tessuti corneali.

Gli oftalmologi si riferiscono alle principali cause della malattia, in primo luogo, i processi biochimici nelle membrane delle sue cellule associati all'aumento della perossidazione lipidica correlato all'età. In secondo luogo, la carenza di enzimi idrolitici dei lisosomi, che contribuisce all'accumulo di pigmento lipofuscinico granulare nell'epitelio del pigmento, che disabilita le cellule fotosensibili.

Si noti in particolare che malattie come l'aterosclerosi e l'ipertensione arteriosa, per la loro capacità di destabilizzare lo stato dell'intero sistema vascolare, aumentano il rischio di distrofia retinica centrale rispettivamente di tre e sette volte. Secondo gli oftalmologi, un ruolo importante nello sviluppo delle retinopatie degenerative è svolto dalla miopia (miopia), in cui si verifica uno stiramento del bulbo oculare, infiammazione della coroide e livelli elevati di colesterolo. Il British Journal of Ophthalmology ha riportato nel 2006 che fumare tre volte aumenta il rischio di degenerazione retinica legata all'età..

Dopo la ricerca fondamentale degli ultimi due decenni, è stata chiarita l'eziologia genetica di molti cambiamenti degenerativi nella retina. Le mutazioni geniche autosomiche dominanti provocano la sovraespressione della rodopsina della proteina G transmembrana, un pigmento visivo chiave dei fotorecettori dei bastoncelli (bastoncelli). Sono le mutazioni del gene di questa cromoproteina che spiegano i difetti della cascata della fototrasduzione nella distrofia pigmentaria retinica..

Le cause della malattia possono essere associate a ridotta circolazione sanguigna locale e metabolismo intracellulare nell'ipertensione arteriosa, aterosclerosi, uveite da clamidia o toxoplasmosi, malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico), diabete mellito di entrambi i tipi o lesioni agli occhi. Si presume anche che i problemi con i vasi sanguigni negli occhi siano una conseguenza del danno vascolare al cervello..

Ragioni per lo sviluppo di una condizione patologica

I fattori che influenzano la violazione della percezione visiva della realtà circostante sono piuttosto diversi. Tuttavia, tutti indicano danni all'apparato visivo a causa di vari cambiamenti negativi che si verificano nel corpo umano sullo sfondo di patologie sistemiche, malattie oftalmiche e lesioni agli occhi o al cranio..

Tra le violazioni che agiscono come cause principali, si notano le seguenti condizioni patologiche:

  • l'incapacità di penetrare i raggi luminosi e la mancanza di focalizzazione sulla retina dell'occhio;
  • perdita della capacità di percepire normalmente la luce dalla retina;
  • disturbi associati all'incapacità del cervello di rispondere ai segnali emanati dall'organo visivo;
  • distorsione degli impulsi nervosi che entrano nel cervello dalla retina.

Questi cambiamenti patologici si osservano a causa di malattie degli occhi come la cataratta o il glaucoma, in cui viene bloccata la possibilità che la luce entri nella retina. Queste patologie causano la perdita della funzione visiva nel 48%. Di questi, il glaucoma rappresenta circa il 14%. Procede senza sintomi espressivi, ma a seguito di un attacco acuto porta alla completa cecità..

Altri fattori

Oltre a queste condizioni, una serie di altri prerequisiti portano a una significativa diminuzione della vista e persino alla cecità. Tra loro:

  • cambiamenti legati all'età in pazienti di età superiore a 60 anni;
  • opacità corneale (cheratite) dovuta a infiammazione;
  • retinopatia sullo sfondo di un grave diabete mellito;
  • cambiamenti patologici sullo sfondo di danni agli occhi da infezione (tracoma);
  • la presenza di elminti che colpiscono la pelle e gli occhi (onchotsnecrosis).
  • cambiamenti irreversibili nella funzione visiva possono essere il risultato di danni alla parte occipitale del cervello;
  • l'avvelenamento con sostanze chimiche, in particolare metanolo, porta alla degradazione del nervo ottico.

In alcuni casi, il trauma oculare è la causa della cecità. A seconda delle caratteristiche della lesione, una persona può diventare cieca da un solo occhio o perdere la capacità di vedere con entrambi gli occhi.

Una significativa compromissione della vista si riscontra negli albini, ma in rari casi la cecità completa in questa categoria di pazienti.

A livello genetico, la disabilità visiva si verifica non solo con l'albinismo. Sullo sfondo delle mutazioni geniche, si osserva lo sviluppo di difetti visivi congeniti: l'amaurosi di Leber. Una patologia estremamente rara che si sviluppa a seguito di una predisposizione genetica è la sindrome di Bardet-Biedl.

Cause di cecità infantile

La presenza di fattori negativi che accompagnano il corso della gravidanza può anche portare alla nascita di un bambino cieco senza possibilità di correggere la funzione visiva. Tra loro:

  • retinopatia della prematurità, accompagnata da processi negativi che interessano la retina e l'umore vitreo;
  • il virus della rosolia in una donna incinta può causare cataratta nel feto;
  • la carenza di vitamina A nella cornea porta allo sviluppo di xeroftalmia, un tipo speciale di cecità nei bambini.

La probabilità di difetti visivi congeniti può essere ridotta al minimo se le condizioni della donna vengono corrette durante il periodo di gestazione.

Le statistiche mediche indicano la possibilità di ripristinare la funzione visiva in molti casi. Il glaucoma e la cecità congenita sono forme irreversibili della malattia..

Cos'è l'amaurosi?

L'amaurosi appartiene alla categoria delle malattie degli occhi che sono attualmente insufficientemente studiate e, infatti, gli esperti possono parlare con sicurezza solo delle complicazioni e dei sintomi della malattia, oltre a fornire un trattamento stabile, ma le cause della patologia non possono sempre essere determinate.

Per tua informazione! Per questo motivo, qualsiasi processo di rapido deterioramento della vista e insorgenza di cecità senza fattori predisponenti visibili può appartenere alle amaurosi..

Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditaria, ma esistono anche forme acquisite che si sviluppano in varie condizioni patologiche del sistema nervoso centrale.

Le malattie delle strutture dell'occhio in questo caso non sono la causa e solo con l'amaurosi congenita si osserva l'atrofia del nervo ottico, ma questa non è una causa, ma una conseguenza.

In quali casi la vista è a rischio

Se la cecità, che si verifica e scompare di tanto in tanto, si verifica in gioventù, è molto probabile che questo problema sia temporaneo e non rappresenti una minaccia..

Inoltre, non si dovrebbe attribuire importanza alla cecità temporanea che si verifica dopo varie operazioni chirurgiche in cui il paziente perde una grande quantità di sangue. Questo vale anche per lesioni gravi, così come per il parto: in questi casi, la perdita della vista può comparire per la prima volta, ma nel tempo il disturbo scomparirà.

L'emergere di cecità temporanea dovuta all'uso di alcol surrogato, alcuni tipi di alcoli e loro sostituti è considerato un problema separato. In questo caso, la cecità, che si manifesta a causa dell'avvelenamento del corpo il primo giorno, scompare nell'85% dei casi. Il restante 15% rappresenta la perdita totale o parziale della vista.

In alcuni casi, nelle persone anziane, una tale violazione può essere una conseguenza dell'aterosclerosi e dell'ischemia, e anche se il paziente non lamenta problemi cardiaci, vale la pena di essere esaminato non solo da un oftalmologo e oftalmologo, ma anche da un cardiologo. Più il paziente è anziano, maggiore è il rischio che la perdita della vista frequente per un breve periodo sia un presagio di infarti e ictus.

La perdita temporanea della vista è prevalentemente correlata all'età, ma può verificarsi a qualsiasi età. In questi casi, non incolpare tutto della stanchezza e presumere che il problema non avrà gravi conseguenze. E anche se questo accade molto raramente, devi andare sul sicuro - essere esaminato da un oftalmologo per prevenire malattie più gravi nel tempo.

La cecità improvvisa (amaurosi) può essere una conseguenza del distacco della retina o dell'ischemia e di altre malattie degli occhi (ad esempio o uveite), danni ai nervi ottici, danni bilaterali alla corteccia ottica. I pazienti con disabilità visiva acutamente sviluppata devono essere ricoverati urgentemente

Allo stesso tempo, le informazioni che il medico dell'ambulanza riesce a raccogliere sullo sviluppo della malattia sono importanti e aiutano a stabilire rapidamente una diagnosi nella fase ospedaliera.

Cos'è l'amaurosi di Leber e può essere curata nei modi più recenti

L'amaurosi di Leber è una malattia oftalmica che si trasmette geneticamente e porta a una grave disabilità visiva. Con il progredire della malattia, le cellule fotosensibili sulla membrana del bulbo oculare vengono distrutte. I cambiamenti patologici sono irreversibili.

Cos'è l'amaurosi di Leber

L'amaurosi di Leber non è ben compresa. Gli oftalmologi a volte non possono determinare la causa della patologia. Ma se vengono rilevati i sintomi che accompagnano la malattia, il medico prescriverà un trattamento.

L'amaurosi di Leber viene determinata se, dopo i test diagnostici, viene rilevato un rapido deterioramento della vista, cecità parziale o completa.

La forma ereditaria della malattia è più comune. La forma acquisita appare quando una persona sviluppa un disturbo nel sistema nervoso centrale. Il nervo ottico si atrofizza solo con la forma congenita dell'amaurosi di Leber. Ma questa è una conseguenza, non la causa della malattia.

Come viene classificata la malattia

Esistono 2 tipi di malattie in oftalmologia:

  1. Transitorio o riporto. Questa condizione è caratterizzata da una violazione temporanea. I cambiamenti patologici negli occhi compaiono sotto l'influenza di fattori esterni e interni. L'amaurosi transitoria di Leber viene trattata con farmaci. Più spesso la visione viene ripristinata da sola.
  2. Ereditario. L'amaurosi congenita di Leber è più difficile da trattare. Cambiamenti irreversibili si sviluppano nell'utero. In questo caso, ci sono fallimenti nella produzione di rodopsina, un pigmento visivo, nella retina. Trasferisce le informazioni dall'occhio al cervello..

Ragioni per l'aspetto

La malattia è inclusa nel gruppo di disturbi in cui sono colpiti i coni e i bastoncelli nella retina. L'amaurosi di Leber compare quando è impossibile separare le cellule del pigmento dei fotorecettori e dell'epitelio. Ma la causa principale della malattia risiede nella mutazione di un gene specifico..

Spesso, l'amaurosi dell'occhio si verifica quando viene trasmessa con un metodo autosomico recessivo. La patologia appare in un neonato se la madre e il padre hanno un gene mutazionale.

Diagnostica

Per diagnosticare la malattia, viene prima eseguito un esame esterno da parte di un oftalmologo. Vengono applicati ulteriori studi:

  1. Elettrooculografia. Viene eseguito per registrare l'attività bioelettrica dei neuroni sulla retina. In presenza dell'amaurosi di Leber, i neuroni sono in uno stato calmo..
  2. VEP - potenziali evocati visivi. Con l'aiuto del metodo, si ottengono informazioni oggettive sullo stato degli organi dell'udito, della vista.
  3. Elettroretinografia. I test diagnostici misurano la risposta elettrica delle cellule fotosensibili nell'occhio che si trovano sulla retina.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento specifico per l'amaurosi di Leber. La prognosi della vita futura di un bambino con la malattia è sfavorevole. Con lo sviluppo della patologia, i disturbi compaiono nel lavoro del sistema endocrino e nervoso.

Ma oggi la terapia di ingegneria genetica sta progredendo. Questo aiuta all'inizio della gravidanza per identificare un'anomalia nei geni e quindi interrompere la gravidanza. Il trattamento delle malattie ereditarie non è ancora possibile.

Per le persone con una forma acquisita di patologia, viene prescritto un trattamento farmacologico, che mira ad eliminare i sintomi spiacevoli. Questi includono diuretici, ipotensione, nootropi. La chirurgia viene utilizzata solo se viene rilevato un tumore nel cervello.

Misure di prevenzione

Le persone con disabilità visiva rapida vengono prima consigliate di sottoporsi a un esame oftalmologico per identificare la malattia.

Per prevenire ulteriori complicazioni, il medico impone una restrizione al cibo spazzatura. È meglio mangiare bacche fresche, verdura, frutta se si ha una predisposizione alle malattie degli occhi.

Al fine di prevenire la forma acquisita di patologia, la ginnastica viene eseguita per gli occhi. Ciò migliora la circolazione sanguigna, soprattutto dopo un intenso lavoro al computer. Non puoi essere costantemente in una posizione. Fai esercizio con moderazione. La ricarica breve stimola la circolazione sanguigna.

L'amaurosi di Leber è una malattia genetica dell'occhio. Ogni donna incinta dovrebbe fare le ricerche necessarie in tempo per prevenire lo sviluppo di anomalie nel nascituro..

Le ragioni

L'amaurosi congenita (neuropatia ottica) è una patologia ereditaria che ha una trasmissione autosomica recessiva. La malattia si manifesta a causa della mutazione di 18 geni, manifestata dalla mancanza di specificità dell'epitelio pigmentato e dei fotorecettori.

La cecità transitoria può essere causata dai seguenti fattori:

  • malattie vascolari (aterosclerosi vascolare, aneurisma vascolare, displasia, embolia);
  • lesioni agli occhi o lesioni cerebrali traumatiche;
  • violazione della circolazione cerebrale dovuta a ischemia, infarto o ictus;
  • attacco di emicrania;
  • neoplasie nel cervello e negli organi visivi che interferiscono con la circolazione sanguigna;
  • effetti tossici sul corpo;
  • disturbi endocrini;
  • intossicazione infettiva.

La causa più comune di amaurosi transitoria è l'embolia dell'arteria retinica. Di conseguenza, c'è una violazione della trasmissione delle immagini visive al cervello..

Quale medico contattare con l'amaurosi?

Un oftalmologo cura la cecità. Con una forma congenita, è necessaria la consultazione di un genetista, potrebbe essere necessario l'aiuto di un endocrinologo, oncologo, specialista in malattie infettive, angiologo e neurologo.

Diagnostica

Il paziente necessita di un esame approfondito. Viene eseguita la diagnosi differenziale con atrofia del nervo ottico e abiotrofia del pigmento retinico.

  • esame visivo, studio delle manifestazioni cliniche;
  • esame del fondo oculare (oftalmoscopia);
  • test dell'acuità visiva (visometria);
  • valutazione dei riflessi visivi e neurologici;
  • test genetici;
  • analisi del sangue generale e biochimica.

A volte al paziente viene assegnata la risonanza magnetica.

Trattamento

L'amaurosi è una condizione rara ed estremamente grave. Il trattamento dipende dal tipo e dalla causa dei disturbi visivi.

Farmaco

La cecità transitoria viene trattata con farmaci. L'efficacia del trattamento dipende dalla gravità dei disturbi, nonché dalla tempestività della diagnosi. I farmaci sono determinati in base alla causa dell'amaurosi:

  • in caso di effetti tossici, viene eseguita una terapia di disintossicazione, ad esempio, soluzione salina di glucosio, carbone attivo, Smecta;
  • l'emicrania viene trattata con antispastici, ad esempio No-Shpa;
  • la circolazione sanguigna alterata viene ripristinata dall'uso di nootropi, diuretici e farmaci per migliorare il flusso sanguigno, ad esempio Dibazol;
  • per le malattie endocrine è necessaria la terapia ormonale.

Una volta rimossa la causa principale, la visibilità viene ripristinata. Con l'amaurosi di Leber, se la vista è leggermente preservata, al paziente viene assegnato l'uso degli occhiali.

Chirurgico

L'intervento chirurgico è giustificato in caso di cancro. Se l'operazione ha esito positivo, è possibile ripristinare completamente l'acuità visiva.

In alcuni casi, è possibile sbarazzarsi delle neoplasie con l'aiuto della chemioterapia e della radioterapia..

Complicazioni

Anche se il bambino vede dopo la nascita, la vista si deteriora gradualmente e scompare del tutto. Ci sono altri disturbi visivi: strabismo, ipermetropia, miopia, astigmatismo. Queste malattie portano un notevole disagio al bambino e influenzano lo sviluppo mentale..

  • diminuzione dell'attività motoria a causa della scarsa visione;
  • sviluppo psicomotorio ritardato;
  • ipotensione muscolare;
  • degenerazione retinica;
  • atrofia del nervo ottico;
  • cecità completa senza possibilità di ripristinare la vista.

Le conseguenze dell'amaurosi sono irreversibili. È necessario sottoporsi a un esame e iniziare il trattamento il prima possibile, in questo caso sarà possibile prevenire lo sviluppo di complicanze.

A volte una malattia congenita è accompagnata da disturbi sistemici, vale a dire malattie del sistema endocrino, dei reni e del sistema nervoso centrale.

Previsione

La prognosi dell'amaurosi di Leber è sfavorevole. Fino al 95% dei bambini perde completamente la vista all'età di 10 anni. La prognosi per la forma transitoria è più favorevole, a seconda della tempestività della visita in ospedale.

Prevenzione

Non sono state sviluppate misure preventive per l'amaurosi congenita. Per prevenire questa malattia, è necessario sottoporsi a test genetici nella fase di pianificazione della gravidanza..

Per prevenire la forma transitoria, dovresti mangiare bene, abbandonare le cattive abitudini, fare esercizi per gli occhi, non affaticare gli occhi quando lavori al computer. Per qualsiasi malattia degli occhi, vale la pena visitare un oftalmologo e non auto-medicare.

L'amaurosi congenita è una condizione che porta alla perdita della funzione visiva. Il bambino diventa ipovedente.

2 motivi

La retinite pigmentosa si verifica a seguito di un persistente riarrangiamento anormale del genoma (mutazione), che verrà successivamente trasmesso alla prole. La mutazione è ereditata dai genitori o si sviluppa spontaneamente nel feto. Pertanto, la patologia è chiamata ereditaria..

La AL si verifica più spesso nei bambini i cui genitori hanno retinopatia. Il corso in questo caso è sfavorevole. Ma è anche possibile che un bambino sviluppi l'amaurosi di Leber se almeno uno dei genitori è malato o è portatore di un gene mutato patogeno.

La riorganizzazione del genoma porta alla rottura e alla morte di importanti cellule dello strato dei fotorecettori della retina: bastoncelli e coni. Sono loro che percepiscono i colori del mondo circostante, formano un'immagine sulla retina e la trasmettono attraverso impulsi nervosi al cervello. I coni sono responsabili della visione dei colori diurna, i bastoncelli per il crepuscolo e la notte.

La struttura del bulbo oculare

Il danno alla zona dei fotorecettori della retina: bastoncelli e coni - è associato a un'interruzione nella formazione e nel metabolismo di speciali proteine ​​del pigmento che trasmettono un segnale alle fibre nervose. Una diminuzione della funzione e la morte graduale dei fotorecettori porta ad una diminuzione della visione crepuscolare e diurna, e quindi alla sua completa perdita.

Grazie alle tecnologie genetiche molecolari in medicina, sono attualmente note 16 tipi di mutazioni in diversi geni che provocano lo sviluppo di questa malattia invalidante. In accordo con il tipo di gene mutante, sono stati identificati 16 tipi di amaurosi di Leber, che differiscono per grado di progressione e gravità della patologia.

Tipi di amaurosi transitoria

L'amaurosi transitoria o transitoria si verifica più comunemente con cecità monoculare transitoria, oculopatia ischemica anteriore e retinopatia fotosensibile.

Cecità monoculare transitoria


La patologia si verifica in un occhio, quindi la malattia è chiamata monoculare. La durata della cecità può variare da 3-5 secondi a 5 minuti. Episodi frequenti indicano una patologia a carico delle arterie carotidee e oculari (spasmo, trombosi, embolia), che causa ischemia della retina.

La disabilità visiva si verifica più spesso in modo imprevisto, sullo sfondo di un relativo benessere. Di solito, i pazienti notano l'insorgenza di disturbi visivi sotto forma di immagini sfocate o macchie davanti agli occhi. In alcuni casi, gli oggetti circostanti possono acquisire un colore innaturale, ad esempio la predominanza del giallo o del verde. A volte può esserci la sensazione che l'oggetto in questione si trovi dietro uno schermo traslucido, il che complica notevolmente la chiarezza della percezione degli oggetti.

Il ripristino della vista avviene tanto rapidamente quanto la sua scomparsa. Quando si esamina il fondo, è possibile vedere un forte pallore della retina, restringimento delle arteriole, a volte edema della retina ed emorragie in esso.

Oculopatia ischemica anteriore

Questa patologia è più pericolosa della cecità monoculare transitoria ed è la prova della sovrapposizione del lume nelle arterie carotidi..

I cambiamenti possono verificarsi nella parte anteriore dell'occhio e manifestarsi:

  • Edema sclerale;
  • La comparsa di frammenti cellulari nella camera anteriore dell'occhio;
  • Dilatazione della pupilla media e sua risposta lenta alla luce, e talvolta la sua completa assenza;
  • Iris rubeosis - crescita vascolare patologica sull'iride e nella camera anteriore dell'occhio;
  • Variazione della pressione intraoculare in una direzione o nell'altra.

Con un esame oftalmologico, è possibile rilevare il ristagno di sangue nelle vene (la loro espansione, colore più scuro, contorni irregolari) della retina e una diminuzione della pressione nelle arterie - dilatazione delle arterie, diminuzione della loro luminosità, perdita di un doppio circuito. Alle estremità dei capillari si trovano emorragie nella retina. Con un lungo decorso della malattia, si possono vedere focolai di neovascolarizzazione: la formazione di nuovi vasi patologici nelle parti anteriori dell'occhio.

Trattamento

Trattamento della distrofia retinica con fattori fisici La terapia dei processi degenerativi retinici dovrebbe avere un approccio integrato. Il suo obiettivo principale è fermare la progressione della malattia e migliorare la vista il più possibile..

Se il processo patologico che colpisce la retina dell'occhio è secondario, prima di tutto è necessario trattare la malattia che lo ha portato.

È necessario sintonizzarsi sul fatto che la terapia retinica è complessa, lunga e non sempre in grado di recuperare la vista persa. Pertanto, l'obiettivo del trattamento della malattia è prolungare la remissione, inibire i processi patologici, ottimizzare il metabolismo.

Attualmente non esistono trattamenti efficaci per la degenerazione maculare legata all'età. La direzione principale della terapia è rallentare la progressione, ripristinare le funzioni visive.

Tra i metodi di trattamento ci sono: conservativo e chirurgico, inclusa la coagulazione laser. La scelta del metodo di trattamento dipende dalla forma di degenerazione.

Nel trattamento della forma non essudativa, vengono utilizzati farmaci per migliorare la microcircolazione, aumentare l'attività antiossidante, la resistenza all'ischemia e l'effetto dannoso della luce.

Lo scopo del trattamento della forma essudativa è rallentare la progressione del processo e preservare o aumentare l'acuità visiva riducendo la gravità o la scomparsa del distacco dell'epitelio pigmentato, del neuroepitelio, prevenendo le emorragie, riducendo l'edema retinico, le emorragie e l'essudato.

Tipi di trattamento
La malattia della zona retinica centrale - corioretinopatia sierosa centrale - è un'altra grave malattia. Si sviluppa nei giovani in età lavorativa, più spesso negli uomini che nelle donne (1: 6). Nella maggior parte dei casi, un occhio è interessato.

La prognosi per la degenerazione maculare legata all'età è infausta. La malattia è progressiva e può portare alla disabilità.

Il trattamento della distrofia pigmentaria è principalmente finalizzato al mantenimento delle funzioni della retina. Il farmaco ha lo scopo di migliorare la nutrizione, l'afflusso di sangue alla retina e al nervo ottico.

Buoni risultati sono mostrati dal trattamento fisioterapico - vari tipi di stimolazione: magnetostimolazione, stimolazione laser, fotostimolazione e stimolazione elettrica. Tali pazienti devono essere costantemente monitorati da un oftalmologo, sottoporsi a corsi di trattamento medico e hardware 2-3 volte all'anno..

L'uso del trattamento farmacologico è efficace in una fase iniziale della malattia..

I metodi fisioterapici includono la terapia a microonde, l'elettroforesi, il trattamento a ultrasuoni, ecc. Il trattamento della distrofia retinica può essere diverso a seconda del grado e della forma del processo degenerativo. Allo stesso tempo, il ripristino dell'acuità visiva è quasi impossibile, sfortunatamente.

In rari casi, il paziente può richiedere un intervento di chirurgia vasocostruttiva. Ha lo scopo di ripristinare l'afflusso di sangue alla retina.

Terapia farmacologica

  1. Steroidi metabolici (nerobol, retabolil).
  2. Anticoagulanti (eparina, fraxiparina).
  3. Disaggreganti (aspirina, clopidogrel).
  4. Vasodilatatori (acido nicotinico, drotaverina, compliance).
  5. Farmaci che migliorano la microcircolazione (pentossifillina, cavinton).
  6. Vitamine (A, B, C, E).
  7. Emoxipina, taufon sotto forma di collirio.

Il trattamento dà risultati migliori nelle prime fasi della malattia. I farmaci vengono utilizzati sia per il trattamento locale che generale.

Trattamento fisioterapico

L'esposizione a fattori fisici integra il farmaco, consente di ridurre la dose dei farmaci utilizzati e di sospendere il decorso della malattia.

I principali metodi fisici utilizzati per trattare la degenerazione retinica sono:

  • terapia laser (usata per stimolare la retina);
  • stimolazione elettrica dei tessuti oculari;
  • magnetoterapia (aumenta il calibro dei vasi retinici, riduce la pressione intraoculare, accelera la rigenerazione);
  • elettroforesi medicinale con drotaverina, papaverina, acido nicotinico, calcio;
  • esposizione agli ultrasuoni (migliora la microcircolazione e il metabolismo, migliora la riparazione);
  • terapia diadinamica (migliora la circolazione sanguigna, aumenta le proprietà protettive dei tessuti);
  • terapia a microonde (favorisce la vasodilatazione, migliora la circolazione sanguigna e la nutrizione dei tessuti, stimola la rigenerazione).

Diagnostica

Una persona è considerata cieca se non ha alcuna funzione visiva su entrambi i lati. In questo caso, potrebbe esserci percezione della luce, visione residua (da 0,01 a 0,05 diottrie). Per un migliore occhio vedente, in questo caso, puoi prendere occhiali correttivi.Un cieco non può percepire la forma, il colore, le dimensioni, la disposizione degli oggetti, tali pazienti sono scarsamente orientati nello spazio, poiché non sono in grado di valutare la distanza, la direzione del movimento e altre caratteristiche. Tutto ciò porta ad una diminuzione della percezione sensoriale del mondo circostante. Contemporaneamente all'estinzione della funzione visiva, la percezione del suono è esacerbata in questa categoria di pazienti. Queste persone sono molto più facili da navigare nell'ambiente grazie a sottili segnali sonori. A causa della cecità, la formazione dei movimenti viene rallentata. Alcune persone cieche hanno deviazioni nelle sfere volitive ed emotive. Nel tempo, il paziente si abitua a una nuova vita e la cecità smette di essere percepita in modo così doloroso. Invece di un analizzatore visivo, una persona attrae altri modi di conoscere il mondo che lo circonda (uditivo, sensoriale della pelle, motoria e altri tipi di percezione)

Aiuta a stabilizzare i processi mentali e ripristinare l'attenzione volontaria, la percezione generalizzata, la memoria logica e il pensiero astratto. Questi fattori aiutano anche le persone cieche a percepire correttamente la realtà. Nella formazione del pensiero immaginativo, i pazienti sono aiutati da rappresentazioni che sono state conservate nella memoria sin dai tempi della visione normale

Nella formazione del pensiero immaginativo, i pazienti sono aiutati da rappresentazioni che sono state conservate nella memoria sin dai tempi della visione normale.

La cecità completa è solitamente causata da danni alle fibre del nervo ottico, ictus o altre condizioni irreversibili. In questo caso, nonostante il trattamento, la funzione visiva, di regola, non può essere ripristinata. Per migliorare la qualità della vita dei pazienti ciechi, possono essere utilizzati vari adattamenti che vengono introdotti nella vita di tutti i giorni. Questi includono libri o manuali in Braille, programmi speciali per computer, alcuni dispositivi.

Con l'improvviso sviluppo della cecità, una persona sperimenta sempre un grave shock emotivo. Oltre alle nevrosi, tali pazienti spesso soffrono di depressione, quindi non solo gli oftalmologi, ma anche gli psicologi o gli psicoterapeuti dovrebbero occuparsi del trattamento di questa categoria di pazienti..

Nella moderna pratica oftalmica, i medici sono intensamente alla ricerca di modi per eliminare il daltonismo acquisito. Fondamentalmente, mirano ad eliminare le cause della malattia. A volte la vista viene ripristinata dopo l'interruzione del farmaco, il che ha portato a tali conseguenze.

Classificazione

Tenendo conto del grado di danno agli organi visivi in ​​oftalmologia, si distinguono diverse forme di questa malattia:

  1. Completare. Entrambi gli occhi non percepiscono gli stimoli visivi e non c'è risposta della pupilla alla luce. La completa perdita della vista è chiamata dal punto di vista medico amaurosi..
  2. Parziale (pratico). Si osserva la visione residua, la percezione del colore e la percezione della luce vengono preservate.
  3. Soggetto. Gli alunni reagiscono ai cambiamenti nell'intensità degli impulsi luminosi, ma una persona non è in grado di distinguere la forma degli oggetti circostanti.
  4. Isterico. Si sviluppa sullo sfondo di un trauma mentale, a causa dell'eccitabilità eccessiva. Non si osservano cambiamenti agli occhi.
  5. Civile. Il paziente non vede le sue dita a una distanza di 3 metri, per cui non è in grado di muoversi normalmente e garantire un'esistenza normale per se stesso. Le persone con questa forma di patologia hanno bisogno di aiuto esterno.
  6. Professionale. La disabilità visiva interferisce con le prestazioni professionali.
  7. Sughero. I lobi occipitali della corteccia cerebrale sono interessati, la reazione alla luce rimane.

Inoltre, si distinguono i seguenti tipi specifici di condizioni patologiche, accompagnati da parziale perdita della vista:

  1. Cecità notturna. La visibilità al buio si sta deteriorando in modo significativo, una persona non vede gli oggetti e non può muoversi in modo indipendente. Questa forma può essere congenita o acquisita (a seguito di alcune malattie). Le persone con questa diagnosi vedono molto bene con una buona illuminazione..
  2. Cecità da neve. Questo è il nome della cecità temporanea dalla luce intensa, che si verifica a seguito della potente esposizione degli occhi alla luce ultravioletta. La cecità temporanea da luce intensa è il risultato di edema corneale e crescita eccessiva. Con questa malattia, non si verifica mai la completa perdita della vista, spesso si osserva cecità a breve termine in un occhio.
  3. Daltonismo. La percezione dello spettro dei colori è compromessa, una persona non è in grado di identificare correttamente i colori. Molto spesso, il paziente non distingue solo alcuni colori, il daltonismo completo è piuttosto raro. Questa malattia è solitamente di natura genetica e si verifica principalmente negli uomini..

I disturbi visivi possono essere permanenti o temporanei. A volte si verifica una falsa perdita della vista. Esiste una forma così rara di perdita della vista come l'oncocercosi (scotoma di fiume), che si sviluppa a seguito di danni agli organi visivi da parte dei moscerini che vivono in luoghi di fiumi con un flusso veloce..

In presenza di disturbi cognitivi, può svilupparsi la forma cognitiva della malattia.

Trattamento

L'efficacia delle misure terapeutiche dipende interamente dalla forma delle lesioni e dal grado di sviluppo della malattia al momento del rilevamento..

Farmaco

Ad oggi, non esiste un trattamento specifico per l'amaurosi di Leber. Lo sviluppo sperimentale dell'ingegneria genetica per il trattamento di pazienti con amaurosi di tipo 2 è in fase di sperimentazione clinica e ci sono già i primi successi. Tuttavia, non ci sono progressi per altri tipi di malattia. Le misure di terapia di supporto includono l'assunzione di vitamine, iniezioni intraoculari di vasodilatatori e la correzione degli occhiali.


Il dibazolo è un farmaco vasodilatatore

Con una forma transitoria della malattia, il regime terapeutico dipende interamente dai fattori eziologici:

  • In caso di disturbi circolatori, lesioni, il trattamento viene effettuato con agenti che migliorano la circolazione sanguigna, diuretici, nootropici, ipotensivi, agenti stabilizzanti capillari;
  • Per le malattie oncologiche sono efficaci gli interventi chirurgici, la chemioterapia o la radioterapia;
  • In caso di avvelenamento tossico, viene eseguita una terapia di disintossicazione che, con un uso tempestivo, può eliminare completamente le violazioni;
  • In caso di patologie endocrine, dopo un esame approfondito, viene prescritta la correzione con l'uso di farmaci ipoglicemizzanti e terapia ormonale sostitutiva;
  • Per l'emicrania, il trattamento consiste nell'assunzione di farmaci antispastici e antiemicranici..

Chirurgicamente

L'uso di tecniche chirurgiche nel trattamento della malattia può essere efficace nei casi di:

  • La presenza di tumori compressivi nel cervello o vicino al nervo ottico;
  • La necessità di correzione nella lesione cerebrale traumatica.

Le tecniche chirurgiche includono metodi di trattamento per l'introduzione di nuovi sviluppi dell'ingegneria genetica nell'occhio: un gene clonato e un virus adeno-associato (preparazione AAV2 - hRPE65v2). Il virus è necessario come vettore per fornire il gene al sito desiderato. Le sperimentazioni cliniche vengono effettuate in una delle cliniche di Filadelfia (simile - a Napoli). Secondo gli scienziati americani, l'effetto di tale trattamento è stato mantenuto per 1,5 anni, il che apre buone prospettive per ulteriori ricerche..